Libellé préféré : allèle sauvage PIKFYVE;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PIKFYVE, situé à proximité de 2q34, est d'une longueur
d'environ 93 kb. Cet allèle, qui code la protéine 1-phosphatidylinositol 3-phosphate
5-kinase, est impliqué dans la phosphorylation du phosphatidylinositol et le métabolisme
de la phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate. Des mutations du gène provoquent une
dystrophie du moule cornéen.;
Traductions automatiques par l'ANS : PIP5K; Phosphoinositide Kinase, FYVE Finger Containing Gene; CFD; MGC40423; PIKFYVE wt Allele; Phosphatidylinositol 3-phosphate 5-kinase, type III; Phosphatidylinositol-3-phosphate / phosphatidylinositol 5-kinase, type III; Doigt de zinc contenant 29 gènes de domaine FYVE; Phosphoinositide kinase de type FYVE de type Zinc contenant l'allèle de wt; FAB1, S. cerevisiae, homolog of gene; FAB1; KIAA0981; HEL37; ZFYVE29;
CUI Metathesaurus NCI : CL1643064;
Numéro GenBank : AB023198;
Identifiant d'origine : C177254;
CUI UMLS : C5443964;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène ayant pour localisation chromosomique
- Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Type(s) sémantique(s)
