Dystrophie cornéenne mouchetée

Libellé préféré : Dystrophie cornéenne mouchetée;

Symbole : CFD;

Acronyme CISMeF : CFD; FCD;

ID préfixé : #121850;

Identifiant d'origine

121850;

CUI UMLS

C1562113;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage PIKFYVE [Concept NCIt]
- complement factor D [Gène ORDO]
- dyssynostose craniofaciale [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie cornéenne de Fleck [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- facteur D du complément [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- gène CFD [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie cornéenne mouchetée [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie cornéenne mouchetée [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie cornéenne mouchetée [Concept SNOMED CT]
- Dystrophie cornéenne mouchetée [MeSH Concept]
- Dystrophie cornéenne mouchetée [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]