Libellé préféré : syndrome de Seaver-Cassidy;
Définition CISMeF : Le syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire est caractérisé
par une dysmorphie (hypertélorisme, télécanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes,
ptosis, hypoplasie malaire, arête nasale large, lèvre supérieure fine, philtrum lisse,
et oreilles proéminentes et bas implantées) associées à des anomalies des articulations
(genu valgum ou cubitus valgus, hyperlaxité articulaire...). Il a été décrit chez
deux patients (une mère et son fils). Le garçon présentait également un scrotum hypoplasique
en châle et une cryptorchidie, et la mère avait un léger déficit intellectuel.;
Note MeSH : hypertélorisme, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, hypoplasie malaire, oreilles
proéminentes et bas implantées associées à des anomalies des articulations et du scrotum;
Synonyme CISMeF : Dysmorphie faciale - scrotum en châle - hyperlaxité ligamentaire; hypertélorisme, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, hypoplasie malaire, oreilles
proéminentes et bas implantées associées à des anomalies des articulations et du scrotum;
Identifiant d'origine : C537529;
CUI UMLS : C2931522;
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- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire est caractérisé
par une dysmorphie (hypertélorisme, télécanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes,
ptosis, hypoplasie malaire, arête nasale large, lèvre supérieure fine, philtrum lisse,
et oreilles proéminentes et bas implantées) associées à des anomalies des articulations
(genu valgum ou cubitus valgus, hyperlaxité articulaire...). Il a été décrit chez
deux patients (une mère et son fils). Le garçon présentait également un scrotum hypoplasique
en châle et une cryptorchidie, et la mère avait un léger déficit intellectuel.
