Libellé préféré : syndrome de Floating-Harbor;
Synonyme CISMeF : Floating-Harbor; Pelletier-Leisti; syndrome de Pelletier-Leisti; Syndrome de Leisti-Hollister-Rimoin;
Identifiant d'origine : C537062;
CUI UMLS : C0729582;
A pour Phénotype(s) HPO
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Floating-Harbor : revue de la littérature et description d’une série
de cas français
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04791106
Le syndrome de Floating-Harbor est une maladie génétique très rare, de transmission
autosomique dominante, décrite pour la première fois par Pelletier et Feingold en
1973 chez un patient du Boston Floating Hospital. Un deuxième patient a été rapporté
en 1975 au Harbor General Hospital de Torrance, en Californie, par Leisti et collaborateurs,
qui ont proposé d’associer les noms des deux hôpitaux pour désigner ce syndrome. Celui-ci
est défini par une triade clinico-radiologique : - une petite taille/un retard de
la croissance staturale associé à un retard notable de l’âge osseux avant la puberté
- un retard marqué du langage, en particulier expressif- des particularités morphologiques
caractéristiques L’objectif de ce travail de thèse est réaliser une revue aussi exhaustive
que possible de la littérature concernant le syndrome de Floating-Harbor et de décrire
une série de cas français, dans le but de rassembler les éléments nécessaires à la
rédaction d’un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). En effet, bien
qu’il soit décrit depuis cinquante ans et responsable d’un large éventail d’atteintes
cliniques, le syndrome de Floating-Harbor (FHS), sans doute du fait de sa rareté,
ne fait pas encore l’objet de recommandations nationales de prise en charge, qui nous
ont pourtant paru essentielles au regard des bénéfices attendus du dépistage et du
traitement précoces de certaines atteintes et d’un suivi médical régulier et coordonné
entre les différents intervenants médicaux et paramédicaux.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
syndrome de Floating-Harbor
France
français
littérature de revue comme sujet
en série
syndrome de Floating-Harbor
casse-croute
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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Floating-Harbor
Synonyme(s) : Syndrome de Leisti-Hollister-Rimoin
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2044
Le syndrome Floating-Harbor est caractérisé par une dysmorphie, une petite taille
avec retard de l'âge osseux, et un retard de langage. Moins de 50 cas ont été rapportés
dans la littérature à ce jour ...
2007
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true
false
Orphanet
France
français
syndrome de Floating-Harbor
information scientifique et technique
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