syndrome de Floating-Harbor

Libellé préféré : syndrome de Floating-Harbor;

Acronyme CISMeF : FLHS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène SRCAP, codant pour l'hélicase SRCAP. Elle est caractérisée par une petite taille proportionnée, un retard de l'âge osseux, un retard du développement de la parole et des traits faciaux caractéristiques.;

Détails

Identifiant d'origine

C175241;

CUI UMLS

C0729582;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Floating-Harbor [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Floating-Harbor [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Floating-Harbor [Maladie ORDO]
- Syndrome de Floating-Harbor [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Floating-Harbor [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Floating-Harbor [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Floating-Harbor [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Floating-Harbor [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Floating-Harbor [Maladie ORDO]
- Syndrome de Floating-Harbor [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Floating-Harbor [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Floating-Harbor [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients