Libellé préféré : camptodactylie de Guadalajara type 2;
Définition CISMeF : La Camptodactylie de Guadalajara type 2 est caractérisé par un retard de croissance
intra-utérin avec nanisme, une camptodactylie de tous les doigts, un hallux valgus
bilatéral avec raccourcissement des orteils 2, 4 et 5, une hypoplasie de la rotule,
un cou court, des oreilles bas-implantées, une microcéphalie, des corps vertébraux
cuboïdes. Ce syndrome rare a été décrit par des généticiens mexicains, chez deux soeurs
âgées de 6 et 3 ans. Une hérédité de type autosomique récessive est probable.;
Identifiant d'origine : C537971;
CUI UMLS : C2931680;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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La Camptodactylie de Guadalajara type 2 est caractérisé par un retard de croissance
intra-utérin avec nanisme, une camptodactylie de tous les doigts, un hallux valgus
bilatéral avec raccourcissement des orteils 2, 4 et 5, une hypoplasie de la rotule,
un cou court, des oreilles bas-implantées, une microcéphalie, des corps vertébraux
cuboïdes. Ce syndrome rare a été décrit par des généticiens mexicains, chez deux soeurs
âgées de 6 et 3 ans. Une hérédité de type autosomique récessive est probable.
N1-SUPERVISEE
Camptodactylie de Guadalajara type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1326
La Camptodactylie de Guadalajara type 2 est caractérisé par un retard de croissance
intra-utérin avec nanisme, une camptodactylie de tous les doigts, un hallux valgus
bilatéral avec raccourcissement des orteils 2, 4 et 5, une hypoplasie de la rotule,
un cou court, des oreilles bas-implantées, une microcéphalie, des corps vertébraux
cuboïdes...
2004
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France
français
guide ressources
camptodactylie de Guadalajara type 2
information scientifique et technique
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