arthrogrypose distale avec hypopituitarisme, retard mental et anomalies faciales

Libellé préféré : arthrogrypose distale avec hypopituitarisme, retard mental et anomalies faciales;

Synonyme CISMeF : arthrogrypose distale, hypopituitarisme, retard mental et anomalies faciales; arthrogrypose distale avec hypopituitarisme, déficit intellectuel et anomalies faciales;

Détails

Identifiant d'origine

C535385;

CUI UMLS

C1859724;

A pour Phénotype(s) HPO
- joues potelées [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- arthrogrypose distale avec hypopituitarisme, retard mental et anomalies faciales [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Prader-Willi-like [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- arthrogrypose distale avec hypopituitarisme, retard mental et anomalies faciales [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- arthrogrypose distale avec hypopituitarisme, retard mental et anomalies faciales [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- arthrogrypose [Descripteur MeSH]
- hypopituitarisme [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients