Syndrome de Prader-Willi-like

Libellé préféré : Syndrome de Prader-Willi-like;

Symbole : SHFYNG;

Acronyme CISMeF : PWLS; SHFYNG;

ID préfixé : #615547;

Détails

Identifiant d'origine

615547;

CUI UMLS

C5575066;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Prader-Willi-like [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 [Maladie ORDO]
- syndrome Schaaf-Yang [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome semblable à Prader-Willi [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- arthrogrypose distale avec hypopituitarisme, retard mental et anomalies faciales [MeSH Concept Supplémentaire]
- arthrogrypose distale avec hypopituitarisme, retard mental et anomalies faciales [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome semblable à Prader-Willi lié à MAGE family member L2 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Prader-Willi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome semblable à Prader-Willi [Concept SNOMED CT]
- syndrome semblable à Prader-Willi lié à MAGE family member L2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie du philtrum [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- impulsivité [Terme HPO]
- main étroite [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- polyphagie [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- syndromes d'apnées du sommeil [Terme HPO]
- séquence d'akinésie foetale [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients