Libellé préféré : syndrome de Kosztolanyi;
Définition CISMeF : Ce syndrome, dit de Kosztolanyi, se caractérise par l'association d'anomalies crânio-faciales
à une arachnodactylie et à un retard de développement sévère. Il a été décrit chez
cinq patients au total. Les patients décrits avaient une protrusion des yeux, des
fentes palpébrales anti-mongoloïdes, un nez court en trompette, une hypoplasie de
l'étage moyen de la face, une micrognathie, une hypoplasie extrême de l'épiglotte
et des difficultés majeures d'alimentation. Il semble que les cinq patients décrits
soient atteints du même syndrome. Parmi les cas rapportés il y avait une fille décédée
à l'âge de 5 mois au cours d'un épisode apnéique récurrent. Cette patiente avait une
inversion péricentrique du chromosome 10, pour laquelle une association causale avec
le tableau clinique observé ne peut pas être exclue. L'anomalie chromosomique apparemment
équilibrée observée chez l'un des patients rapportés indique que le syndrome pourrait
être dû à une micro-délétion interstitielle.;
Synonyme CISMeF : Arachnodactylie - ossification anormale - déficit intellectuel;
Identifiant d'origine : C537024;
CUI UMLS : C2931398;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome, dit de Kosztolanyi, se caractérise par l'association d'anomalies crânio-faciales
à une arachnodactylie et à un retard de développement sévère. Il a été décrit chez
cinq patients au total. Les patients décrits avaient une protrusion des yeux, des
fentes palpébrales anti-mongoloïdes, un nez court en trompette, une hypoplasie de
l'étage moyen de la face, une micrognathie, une hypoplasie extrême de l'épiglotte
et des difficultés majeures d'alimentation. Il semble que les cinq patients décrits
soient atteints du même syndrome. Parmi les cas rapportés il y avait une fille décédée
à l'âge de 5 mois au cours d'un épisode apnéique récurrent. Cette patiente avait une
inversion péricentrique du chromosome 10, pour laquelle une association causale avec
le tableau clinique observé ne peut pas être exclue. L'anomalie chromosomique apparemment
équilibrée observée chez l'un des patients rapportés indique que le syndrome pourrait
être dû à une micro-délétion interstitielle.
N1-SUPERVISEE
Arachnodactylie - ossification anormale - déficit intellectuel
Synonyme : Syndrome de Kosztolanyi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1129
Ce syndrome, dit de Kosztolanyi, se caractérise par l'association d'anomalies crânio-faciales
à une arachnodactylie et à un retard de développement sévère...
2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Kosztolanyi
information scientifique et technique
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