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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille tunisienne
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr
Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.
2015
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
syndrome
Genettes
viverridae
famille
radiologiste
ayant l' aspect
radiologie
syndrome de Marshall
gène
famille
syndrome de marshall
genetta
micronésie
génétique
Cytisus
radiologique
clinique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales

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N1-VALIDE
Syndrome de Marshall
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=560
Le syndrome de Marshall est caractérisé par plusieurs malformations congénitales dont des anomalies oculaires, une surdité neuro-sensorielle, des anomalies crânio-faciales et une dysplasie ectodermique anhidrotique ...
2006
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
syndrome de Marshall
cataracte
maladies rares
malformations crâniofaciales
ostéochondrodysplasies
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique

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07/06/2021


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