N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille
tunisienne http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante
rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage
moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû
à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal
diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques
et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la
liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille. 2015 false false false La Tunisie Médicale Tunisie français article de périodique syndrome Genettes viverridae famille radiologiste ayant l' aspect radiologie syndrome de Marshall gène famille syndrome de marshall genetta micronésie génétique Cytisus radiologique clinique collagène de type XI cataracte surdité neurosensorielle ostéochondrodysplasies malformations crâniofaciales
--- N1-VALIDE Syndrome de Marshall http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=560 Le syndrome de Marshall est caractérisé par plusieurs malformations congénitales dont
des anomalies oculaires, une surdité neuro-sensorielle, des anomalies crânio-faciales
et une dysplasie ectodermique anhidrotique ... 2006 false N Orphanet France français signes et symptômes syndrome de Marshall cataracte maladies rares malformations crâniofaciales ostéochondrodysplasies surdité neurosensorielle information scientifique et technique