N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille
tunisienne http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante
rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage
moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû
à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal
diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques
et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la
liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille. 2015 false false false La Tunisie Médicale Tunisie français article de périodique syndrome Genettes viverridae famille radiologiste ayant l' aspect radiologie syndrome de Marshall gène famille syndrome de marshall genetta micronésie génétique Cytisus radiologique clinique collagène de type XI cataracte surdité neurosensorielle ostéochondrodysplasies malformations crâniofaciales