syndrome de Marshall

Libellé préféré : syndrome de Marshall;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène COL11A1, codant pour la chaîne alpha-1 (XI) du collagène. Le syndrome peut être caractérisé par une dysmorphie faciale, des cataractes, une myopie, une surdité et une petite taille. La mutation (s) du gène COL11A1 est en cause dans le syndrome de Stickler, mais le phénotype du syndrome de Marshall est plus léger.;

Détails

Identifiant d'origine

C128115;

CUI UMLS

C0265235;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Marshall [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Marshall [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Marshall [MeSH Concept]
- Syndrome de Marshall [Maladie ORDO]
- syndrome de Marshall [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Marshall (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de marshall [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Marshall [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Marshall [Maladie ORDO]
- Syndrome de Marshall [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Marshall [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Marshall [MeSH Concept]
- syndrome de Marshall [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Marshall (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de marshall [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène COL11A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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