Libellé préféré : syndrome de Viljoen-Kallis-Voges;
Définition CISMeF : Le syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé
par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille,
une brachydactylie de type D, un occiput plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes,
de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose.
Il a été décrit chez trois soeurs. La transmission est probablement de type autosomique
récessive.;
Synonyme CISMeF : Microcéphalie - brachydactylie - déficit intellectuel;
Identifiant d'origine : C536349;
CUI UMLS : C2931177;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé
par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille,
une brachydactylie de type D, un occiput plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes,
de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose.
Il a été décrit chez trois soeurs. La transmission est probablement de type autosomique
récessive.
