Libellé préféré : Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficit intellectuel;
Définition CISMeF : Ce syndrome associe une alopécie totale, un déficit intellectuel modéré, une épilepsie
psychomotrice, et une pyorrhée (parodontite). Il a été décrit chez 12 personnes (6
hommes et 6 femmes) de six fratries, avec transmission sur 4 générations. Tous les
patients avaient une absence de cheveux, de cils de sourcils, de pilosité axillaire
et pubienne. Un développement mental subnormal a été décrit chez 8 patients, et une
épilepsie psychomotrice chez 7 patients.;
Synonyme CISMeF : syndrome de Shokeir;
Identifiant d'origine : C537057;
CUI UMLS : C1863090;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome associe une alopécie totale, un déficit intellectuel modéré, une épilepsie
psychomotrice, et une pyorrhée (parodontite). Il a été décrit chez 12 personnes (6
hommes et 6 femmes) de six fratries, avec transmission sur 4 générations. Tous les
patients avaient une absence de cheveux, de cils de sourcils, de pilosité axillaire
et pubienne. Un développement mental subnormal a été décrit chez 8 patients, et une
épilepsie psychomotrice chez 7 patients.
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1008
Ce syndrome associe une alopécie totale, un déficit intellectuel modéré, une épilepsie
psychomotrice, et une pyorrhée (parodontite). Il a été décrit chez 12 personnes (6
hommes et 6 femmes) de six fratries, avec transmission sur 4 générations ...
2005
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Orphanet
France
français
Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficit intellectuel
information scientifique et technique
alopécie
épilepsie
Déficience intellectuelle
malformations crâniofaciales
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