syndrome de Pallister W

Libellé préféré : syndrome de Pallister W;

Définition CISMeF : Le syndrome W se caractérise par un retard mental, des crises d'épilepsie et une dysmorphie faciale Des anomalies du squelette sont souvent présentes. Six garçons porteurs de ce syndrome ont été rapportés à ce jour. Un mode de transmission lié à l'X, de type dominant, est fortement suggéré.;

Synonyme CISMeF : syndrome W; Pallister W; fente médiane de la lèvre supérieure, retard mental et faciès de boxeur;

Détails

Identifiant d'origine

C538106;

CUI UMLS

C0796110;

A pour Phénotype(s) HPO
- Genu varum [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- fente sous-muqueuse du palais dur [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome W [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome W [Phénotype OMIM]
- Syndrome W [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pallister W [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Pallister W [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Pallister W [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome W [Phénotype OMIM]
- Syndrome W [Maladie ORDO]
- Syndrome W [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome W [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Pallister W [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Pallister W [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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