N1-VALIDE Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet http://anomaliescervelet.aphp.fr/ Maladies concernées •Syndrome de Joubert •Syndrome de Dandy-Walker •Hypoplasie du
vermis cérébelleux •Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux •Hypoplasies pontocérébelleuses
•Ataxies congénitales •Ataxies cérébelleuses précoces progressives •Malformations
du tronc cérébral false false false AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris Paris France français maladies du cervelet cervelet centre national de référence malformations multiples
--- N3-AUTOINDEXEE Hypomyélination avec atrophie du ganglion basal et du cervelet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139441 2011 Orphanet France information scientifique et technique ganglions atrophie cervelet
--- N3-AUTOINDEXEE Hypoplasie ponto-cérébelleuse type 3 Synonymes : Atrophie du cervelet avec microcéphalie progressive ; HPC avec atrophie
optique ; HPC sans diskinésie http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97249 2011 Orphanet France information scientifique et technique Hypoplasie cérébelleuse Hypoplasie cérébelleuse atrophie optique hypoplasie ponto-cérébelleuse type 3 microcéphalie cervelet
--- N3-AUTOINDEXEE Déficit intellectuel lié à l'X type Najm Déficit intellectuel lié à l'X - microcéphalie - hypoplasie du cervelet et du tronc
cérébral; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163937 2011 Orphanet France information scientifique et technique cervelet tronc microcéphalie Déficience intellectuelle
--- N1-SUPERVISEE Rhombencéphalosynapsis http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=59315 Le rhombencéphalosynapsis (RS) est une malformation rare du cervelet caractérisée
par l'association d'une agénésie (complète ou partielle) du vermis et d'une fusion
des hémisphères cérébelleux. Sa prévalence exacte est inconnue... 2006 false N Orphanet France français maladies rares essais cliniques comme sujet cervelet information patient et grand public
--- N1-VALIDE Syndrome de Gómez-López-Hernández http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1532 Le syndrome de Lopez-Hernandez associe une craniosténose (soudure prématurée des sutures
des os du crâne), une ataxie, une anesthésie du trijumeau, une alopécie pariétale
et une fusion ponto-cérébelleuse avec atrésie du 4ème ventricule... 2006 false true false Orphanet France français syndrome de Gomez Lopez Hernandez information scientifique et technique malformations multiples alopécie cervelet troubles de la croissance malformations crâniofaciales syndromes neurocutanés rhombencéphale