Libellé préféré : syndrome de Gomez Lopez Hernandez;
Définition CISMeF : Le syndrome de Lopez-Hernandez, qui peut être classé dans les syndromes dits neuro-cutanés,
associe des anomalies du cervelet (rhombencephalosynapsis), des nerfs craniaux (anesthésie
du trijumeau), et du cuir chevelu (alopécie). Il a été décrit chez 11 personnes. Une
craniosynostose, une hypoplasie du massif facial médian, des opacités cornéennes bilatérales,
des oreilles bas implantées, une petite taille, une déficience intellectuelle modérée
et une ataxie peuvent également être présents. Hyperactivité, dépression, comportement
d'autoaggression et troubles bipolaires ont aussi été rapportés.;
Synonyme CISMeF : Syndrome de Lopez-Hernandez; crâniosynostose, alopécie, ventricule cérébral anormal; dysplasie dermique cérébellogerminale; syndrome GLH;
Acronyme CISMeF : GLH;
Identifiant d'origine : C537285;
CUI UMLS : C0795959;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Lopez-Hernandez, qui peut être classé dans les syndromes dits neuro-cutanés,
associe des anomalies du cervelet (rhombencephalosynapsis), des nerfs craniaux (anesthésie
du trijumeau), et du cuir chevelu (alopécie). Il a été décrit chez 11 personnes. Une
craniosynostose, une hypoplasie du massif facial médian, des opacités cornéennes bilatérales,
des oreilles bas implantées, une petite taille, une déficience intellectuelle modérée
et une ataxie peuvent également être présents. Hyperactivité, dépression, comportement
d'autoaggression et troubles bipolaires ont aussi été rapportés.
N1-VALIDE
Syndrome de Gómez-López-Hernández
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1532
Le syndrome de Lopez-Hernandez associe une craniosténose (soudure prématurée des sutures
des os du crâne), une ataxie, une anesthésie du trijumeau, une alopécie pariétale
et une fusion ponto-cérébelleuse avec atrésie du 4ème ventricule...
2006
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Orphanet
France
français
syndrome de Gomez Lopez Hernandez
information scientifique et technique
malformations multiples
alopécie
cervelet
troubles de la croissance
malformations crâniofaciales
syndromes neurocutanés
rhombencéphale
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