Libellé préféré : syndrome de Joubert 1;

Synonyme CISMeF : syndrome cérébello-oculo-rénal 1; agénésie du vermis cérébelleux; syndrome de Joubert-Boltshauser; Joubert-Boltshauser; Joubert 1; Syndrome de Joubert classique; Syndrome de Joubert pur;

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Agénésie isolée du vermis cérébelleux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=269203
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Joubert 1

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N3-AUTOINDEXEE
Agénésie isolée complète du vermis cérébelleux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=269206
2011
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France
information scientifique et technique
syndrome de Joubert 1

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N3-AUTOINDEXEE
Agénésie isolée partielle du vermis cérébelleux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=269209
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Joubert 1

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Joubert - Vermis cérébelleux, agénésie du
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=475
Le syndrome de Joubert (SJ) est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur ...
2009
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syndrome de Joubert 1
information scientifique et technique

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12/04/2021


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