syndrome de Joubert 1

Libellé préféré : syndrome de Joubert 1;

Synonyme CISMeF : syndrome cérébello-oculo-rénal 1; agénésie du vermis cérébelleux; syndrome de Joubert-Boltshauser; Joubert-Boltshauser; Joubert 1; Syndrome de Joubert classique; Syndrome de Joubert pur;

Détails

Identifiant d'origine

C536293;

CUI UMLS

C0431399;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- JOUBERT-BOLTSHAUSER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Joubert [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Joubert [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux familiale [Concept SNOMED CT]
- aplasie familiale du vermis [Concept Radlex]
- syndrome de Joubert [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Joubert [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert, type 1 [Concept DO]
- syndrome de Joubert, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale [Maladie ORDO]
- syndrome de Joubert avec anomalie oculorénale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Joubert avec anomalie oculorénale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Joubert [Concept NCIt]
- syndrome de Joubert [Concept DO]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- JOUBERT-BOLTSHAUSER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Joubert [Concept NCIt]
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
- Syndrome de Joubert [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Joubert [Terme Préféré MedDRA]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux familiale [Concept SNOMED CT]
- aplasie familiale du vermis [Concept Radlex]
- syndrome de Joubert [Concept DO]
- syndrome de Joubert [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert, type 1 [Phénotype OMIM]
Terme HPO
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cervelet [Descripteur MeSH]
- maladies du cervelet [Descripteur MeSH]
- maladies kystiques rénales [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- malformations oculaires [Descripteur MeSH]
- rétine [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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