Libellé préféré : syndrome de Joubert avec anomalie oculorénale;
Définition CIM-11 : Le syndrome de joubert avec défaut oculorénal est un sous-type rare de troubles liés
au syndrome de joubert (mrs) caractérisé par les caractéristiques neurologiques du
syndrome de js associées à la néphronophthisis (néphronophthisis, généralement juvénile)
et oculaire (qui se manifeste par une amaurose congénitale de leber ou une dystrophie
rétinienne progressive).;
Synonyme CIM-11 : syndrome de Dekaban-Arima; syndrome CORS - [Syndrome cérébello-oculo-rénal ]; syndrome cérébello-oculo-rénal; syndrome CORS; syndrome de Joubert avec syndrome de Senior-Loken; syndrome d'Arima;
Identifiant d'origine : 397835469;
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Le syndrome de joubert avec défaut oculorénal est un sous-type rare de troubles liés
au syndrome de joubert (mrs) caractérisé par les caractéristiques neurologiques du
syndrome de js associées à la néphronophthisis (néphronophthisis, généralement juvénile)
et oculaire (qui se manifeste par une amaurose congénitale de leber ou une dystrophie
rétinienne progressive).
