syndrome d'Arima

Libellé préféré : syndrome d'Arima;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale;

ID préfixé : %243910;

Détails

Identifiant d'origine

243910;

CUI UMLS

C1855675;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale [Maladie ORDO]
- syndrome d'Arima [MeSH Concept]
- syndrome d'Arima [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Joubert avec anomalie oculorénale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Joubert avec anomalie oculorénale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale [Maladie ORDO]
- syndrome d'Arima [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Arima [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert avec anomalie oculorénale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Aplasie/hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Electrorétinogramme aboli [Terme HPO]
- Hypoplasie/dysplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Néphronophthise [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- atrophie tubulaire [Terme HPO]
- colobome choriorétinien [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- fibrose interstitielle rénale [Terme HPO]
- fibrose tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- kystes corticomédullaires [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- malformation des structures du tronc cérébral [Terme HPO]
- méningocèle occipital [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- néphronophthise juvénile [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (pieds) [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- quatrième ventricule élargi [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients