syndrome d'Arima

Libellé préféré : syndrome d'Arima;

Définition CISMeF : Le syndrome de Joubert avec atteinte oculorénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte à la fois rénale et oculaire.;

Synonyme CISMeF : Syndrome cérébello-oculo-rénal; syndrome de Dekaban-Arima; Dekaban-Arima; Arima; colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux; syndrome de Joubert avec colobome chorioretinien bilatéral; Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale;

Détails

Identifiant d'origine

C537430;

CUI UMLS

C1855675;

A pour Phénotype(s) HPO
- Hypoplasie/dysplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- fibrose interstitielle rénale [Terme HPO]
- néphronophthise juvénile [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale [Maladie ORDO]
- syndrome d'Arima [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Joubert avec anomalie oculorénale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Joubert avec anomalie oculorénale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome d'Arima [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale [Maladie ORDO]
- syndrome d'Arima [Phénotype OMIM]
- syndrome de Joubert avec anomalie oculorénale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- colobome [Descripteur MeSH]
- maladies du cervelet [Descripteur MeSH]
- polykystoses rénales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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