syndrome de Joubert

Code CIM-11 : LD20.00;

Libellé préféré : syndrome de Joubert;

Définition CIM-11 : Le syndrome de Joubert est un syndrome génétique de malformation du mésencéphale et du cerveau postérieur caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant un schéma respiratoire anormal, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard dans la réalisation des étapes motrices.;

Détails

Identifiant d'origine

1414756318;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- JOUBERT-BOLTSHAUSER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Joubert [Concept NCIt]
- Syndrome de Joubert [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Joubert [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Joubert isolé [Maladie ORDO]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux familiale [Concept SNOMED CT]
- aplasie familiale du vermis [Concept Radlex]
- syndrome de Joubert [Concept DO]
- syndrome de Joubert [Séries phénotypiques OMIM]
- syndrome de Joubert [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Joubert, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondance CIM-10
- autres anomalies localisées du développement de l'encéphale [Sous Catégorie CIM-10]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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