syndrome de Joubert

Code CIM-11 : LD20.00;

Libellé préféré : syndrome de Joubert;

Définition CIM-11 : Le syndrome de joubert est un syndrome génétique de la malformation cérébrale à posteriori au milieu du cerveau, caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agenèse ou une hypoplasie du verme cérébelleux menant à un profil respiratoire anormal, au nystagmus, à l'hypotonie, à l'ataxie et à un retard dans l'atteinte des étapes motrices.;

Détails

Identifiant d'origine

1414756318;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- JOUBERT-BOLTSHAUSER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Joubert [Concept NCIt]
- Syndrome de Joubert [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
- Syndrome de Joubert [Terme Préféré MedDRA]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux familiale [Concept SNOMED CT]
- aplasie familiale du vermis [Concept Radlex]
- syndrome de Joubert [Concept DO]
- syndrome de Joubert [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondance CIM-10
- autres anomalies localisées du développement de l'encéphale [Sous Catégorie CIM-10]

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