Syndrome de Joubert

Libellé préféré : Syndrome de Joubert;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome génétique rare caractérisé par l'hypoplasie ou l'absence du vermis cérébelleux. Les signes et symptômes incluent une respiration rapide (hyperpnée), une apnée du sommeil, des mouvements oculaires anormaux, un retard mental et une ataxie.;

Détails

Identifiant d'origine

C74996;

CUI UMLS

C0431399;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- JOUBERT-BOLTSHAUSER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Joubert [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Joubert [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux familiale [Concept SNOMED CT]
- aplasie familiale du vermis [Concept Radlex]
- syndrome de Joubert [Concept DO]
- syndrome de Joubert [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Joubert [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert, type 1 [Concept DO]
- syndrome de Joubert, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- JOUBERT-BOLTSHAUSER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
- Syndrome de Joubert [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Joubert [Terme Préféré MedDRA]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux familiale [Concept SNOMED CT]
- aplasie familiale du vermis [Concept Radlex]
- syndrome de Joubert [Concept DO]
- syndrome de Joubert [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients