syndrome de Joubert, type 1

Libellé préféré : syndrome de Joubert, type 1;

Symbole : JBTS1;

Acronyme CISMeF : JBTS1; JBTS; CORS1; CPD4;

Titres et symboles alternatifs : syndrome cérébellooculorénal, type 1; trouble cérébelloparenchymateux, type IV; syndrome de Joubert-Boltshauser;

ID préfixé : #213300;

Détails

Identifiant d'origine

213300;

CUI UMLS

C4551568;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Joubert [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Joubert [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
- agénésie du vermis cérébelleux familiale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Joubert [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert, type 1 [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- JOUBERT SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- inositol polyphosphate-5-phosphatase E [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Joubert [Concept NCIt]
- syndrome de Joubert [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- JOUBERT-BOLTSHAUSER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Joubert [Concept NCIt]
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
- Syndrome de Joubert [Descripteur PASCAL]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux familiale [Concept SNOMED CT]
- aplasie familiale du vermis [Concept Radlex]
- syndrome de Joubert [Concept DO]
- syndrome de Joubert [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
DO Cross reference
- syndrome de Joubert, type 1 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Apnée centrale [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Colobome du nerf optique [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Déréglement respiratoire néonatal [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Sourcils en accent circonflexe [Terme HPO]
- Spasme hémifacial [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- anomalie des mouvements de poursuites oculaires [Terme HPO]
- anomalie des mouvements oculaires saccadés [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- bouche ouverte en forme de triangle [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- capacité retardée à s'asseoir [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- colobome choriorétinien [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- dysgénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- dysplasie rétinienne [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- fosse interpédonculaire postérieure profonde [Terme HPO]
- fosse interpédonculaire élargie [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- langue saillante [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- malformation des structures du tronc cérébral [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mouvements désordonnés oculaires anormaux [Terme HPO]
- myéloméningocèle occipital [Terme HPO]
- néphropathie [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (pieds) [Terme HPO]
- pédoncule cérébelleux supérieur anormalement long [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- saccades altérées [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- tachypnée épisodique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients