Libellé préféré : malformations;
Définition CISMeF : (A1-5, A7-10, A13, A14, A17, B2) /abnormalities /abnorm ou /AB s'applique aux organes
pour toute anomalie congénitale responsable de modifications morphologiques de l'organe.
Il concerne aussi les malformations chez l'animal.;
Synonyme CISMeF : anomalies congénitales; déformations; déficiences congénitales;
Synonyme MeSH : ab;
Abréviation : AB 66;
Identifiant d'origine : Q000002;
CUI UMLS : C0000769;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques faux
- Mapping VCM hiérarchique
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
(A1-5, A7-10, A13, A14, A17, B2) /abnormalities /abnorm ou /AB s'applique aux organes
pour toute anomalie congénitale responsable de modifications morphologiques de l'organe.
Il concerne aussi les malformations chez l'animal.
N1-SUPERVISEE
Prise en charge de la main bote radiale
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3222751/fr/prise-en-charge-de-la-main-bote-radiale
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint d’une main bote radiale. Il a été élaboré par le centre
de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs, à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
personnes handicapées
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
Hémimélie radiale
Hémimélie radiale
Hémimélie radiale
programme clinique
maladies rares
radius
anomalies morphologiques congénitales de la main
Hémimélie radiale
procédures orthopédiques
Hémimélie radiale
Hémimélie radiale
guide ressources
nouveau-né
nourrisson
enfant
adulte
algorithme
recommandation pour la pratique clinique
prise en charge de la maladie
maladie chronique
---
N1-VALIDE
Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289837/fr/syndrome-trichorhinophalangien-trps
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS). Il a été élaboré
par le CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et CRMR Maladies
rares du métabolisme du calcium et du phosphore à l’aide d’une méthodologie proposée
par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
syndrome de Langer-Giedion
prise en charge personnalisée du patient
syndrome de Giedion
doigts
maladies du système pileux
nez
syndrome trichorhinophalangien type 3
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
faciès
orteils
syndrome de Langer-Giedion
syndrome de Langer-Giedion
syndrome de Langer-Giedion
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-VALIDE
Aplasie majeure d’oreille
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3284464/fr/aplasie-majeure-d-oreille
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’aplasie majeure d’oreille.. Il a été élaboré par le
Centre de Référence Maladies Rares des Malformations ORL Rares (MALO) à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
auricule de l'oreille
conduit auditif externe
oreille moyenne
implants cochléaires
Microtie congénitale
Microtie congénitale
Microtie congénitale
Microtie congénitale
prise en charge personnalisée du patient
Microtie congénitale
---
N1-SUPERVISEE
Prise en charge des patients ayant une cardiopathie univentriculaire
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3313020/fr/prise-en-charge-des-patients-ayant-une-cardiopathie-univentriculaire
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient ayant un cœur univentriculaire. Il a été élaboré par le Centre
de référence des Malformations Cardiaques Congénitales Complexes (M3C) à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Cardiopathie univentriculaire
hypoplasie du coeur gauche
Atrésie mitrale
atrésie tricuspide
cardiopathies congénitales
ventricules cardiaques
syndrome d'hétérotaxie
cardiopathies congénitales
maladies néonatales
enfant
grossesse
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
Malformations pulmonaires congénitales de l’enfant
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3272442/fr/malformations-pulmonaires-congenitales-de-l-enfant
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un enfant avec malformation pulmonaire congénitale. Il a été élaboré par
le centre de référence des Maladies respiratoires rares - RespiRare à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
malformations de l'appareil respiratoire
poumon
malformations de l'appareil respiratoire
malformations de l'appareil respiratoire
prise en charge personnalisée du patient
malformations de l'appareil respiratoire
prise en charge prénatale
prise en charge postnatale
recommandation pour la pratique clinique
enfant
---
N1-SUPERVISEE
Maladie liée à HNF1 béta
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Hnf1b_FR_fr_PNDS.pdf
Il s’agit d’une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante mais
survenant fréquemment de novo, dont la prévalence n’est pas connue. La maladie est
liée aux variations pathogènes du gène HNF1B, que ce soit une délétion complète du
gène s’intégrant dans la micro-délétion récurrente de la région 17q12 sur le bras
long du chromosome 17 ou une variation ponctuelle. Elle est caractérisée par une grande
variabilité inter- et intra-familiale et peut associer à des degrés de sévérité variables
des atteintes rénales, pancréatiques endocrine et exocrine, hépatiques, du tractus
génital et neuropsychiatriques. L’affection peut être révélée à l’échographie anténatale
par des anomalies rénales foetales, ou chez l’enfant et l’adulte par une maladie rénale
(souvent kystique), un diabète (parfois familial et de transmission autosomique dominante),
plus rarement une anomalie hépatique, génitale, une hypomagnésémie, une hyperuricémie.
Elle peut également être identifiée à l’occasion d’une enquête familiale lorsque la
maladie a été diagnostiquée chez un apparenté.
2020
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Orphanet
France
maladies rares
médecine générale
programme clinique
Indice de gravité de la maladie
signes et symptômes
Dépistage génétique
conseil génétique
révélation de la vérité
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta
mutation
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
recommandation pour la pratique clinique
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
---
N1-SUPERVISEE
OVITRELLE - choriogonadotropine alpha
Recommandation pour la prise en charge d'une RTU
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3181525/fr/ovitrelle
Traitement de l'infertilité masculine par insuffisance de la spermatogénèse en cas
d'hypogonadisme hypogonadotrope en association avec les spécialités à base de FSH
Test de stimulation de la fonction leydigienne du testicule chez l’homme adulte et
chez l’enfant pour exploration d’un trouble de la différenciation sexuelle, micropénis
et hypospadias...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
choriogonadotrophine alfa
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
infertilité masculine
hypogonadisme
Hypogonadisme hypogonadotrophique
Troubles de la différenciation sexuelle
adulte
enfant
hypospadias
agénésie du pénis
OVITRELLE 250 microgrammes, solution injectable en stylo prérempli
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques
avis de la commission de transparence
OVITRELLE
gonadotrophine chorionique
troubles du développement sexuel
maladies de l'appareil génital mâle
pénis
pénis
---
N1-VALIDE
La prévention et le traitement des infections chez les enfants présentant une asplénie
ou une hyposplénie
https://cps.ca/fr/documents/position/prevention-traitement-infections-chez-les-enfants-asplenie
Les enfants présentant une asplénie ou une hyposplénie sont vulnérables à un sepsis
fulgurant. Les dispensateurs de soins qui s’occupent d’enfants présentant une asplénie
devraient s’assurer des meilleurs résultats cliniques possible grâce à des stratégies
préventives axées sur l’éducation des parents et des patients, la vaccination, la
prophylaxie antibiotique et la prise en charge vigoureuse de l’infection présumée.
2020
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SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
Canada
français
enfant
rate
asplénie
sepsie
vaccins
vaccination
antibioprophylaxie
nourrisson
antibactériens
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
Anomalies des voies biliaires associées dans le cadre d’une malrotation intestinale
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2020.08390
Contexte Les anomalies des voies biliaires sont fréquentes chez les patients avec
malrotations intestinales et elles s’avèrent particulièrement pertinentes durant la
cholécystectomie laparoscopique. Méconnaître de telles anomalies peut être à l’origine
de lésions iatrogènes des voies biliaires, qui à leur tour sont associées à une morbidité
et une mortalité accrues.
2019
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Forum Médical Suisse
Suisse
malrotation intestinale
maladies intestinales
maladie des voies biliaires
voies biliaires
cholécystectomie laparoscopique
article de périodique
---
N1-VALIDE
DISTILBÈNE (DES) TROIS GÉNÉRATIONS (Distilbène, Stilboestrol-Borne, Diethylstilbestrol)
- GUIDE PRATIQUE POUR LES PROFESSIONNELS DE SANTÉ ET LES “FAMILLES DES“
http://syngof.fr/wp-content/uploads/2018/11/guide_pratique_des_2018_complet.pdf
Le DES est maintenant considéré comme le modèle des perturbateurs endocriniens. Il
a été prescrit en France de 1950 à 1977 aux femmes enceintes dans le but d’éviter
les fausses couches et d’autres complications de grossesse. Des effets secondaires
sont apparus à partir des années soixante dix : cancers (adénocarcinome à cellules
claires du col de l’utérus ou du vagin) puis anomalies de la fertilité et des grossesses
chez les «filles DES», exposées in utero...
2018
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SYNGOF - Syndicat National des Gynécologues Obstétriciens de France
France
français
diéthylstilbestrol
tératogènes
maladies rares
cancérogènes
continuité des soins
grossesse
système génital
tumeurs du sein
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Appréciation des risques
exposition maternelle
Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque
Dépistage de masse
recommandation pour la pratique clinique
adénocarcinome à cellules claires
tumeurs du col de l'utérus
tumeurs du vagin
infertilité
troubles mentaux
études de suivi
---
N1-VALIDE
Syndrome de Cohen - Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2807912/fr/syndrome-de-cohen
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliquer
aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale
actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de SC. Il a pour but d’optimiser
et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de cette maladie rare sur l’ensemble
du territoire. Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées
dans une indication non prévue dans l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) ainsi
que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des
patients mais non habituellement pris en charge ou remboursés.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Syndrome de Cohen
signes et symptômes
Syndrome de Cohen
diagnostic différentiel
Syndrome de Cohen
observation (surveillance clinique)
algorithme
Incapacités de développement
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité
Incapacités de développement
doigts
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité
Incapacités de développement
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité
---
N1-VALIDE
TETECOU - Filière Santé Maladies Rares de la tête du cou et des dents
http://hopital-necker.aphp.fr/tetecou/
La Filière TETECOU à pour mission de favoriser la lisibilité de l’organisation mise
en place pour la prise en charge des maladies rares en France et faciliter ainsi l’orientation
des patients et des professionnels
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Paris
France
Paris
français
réseau coordonné
cou
tête
malformations dentaires
maladies rares
---
N1-SUPERVISEE
Artère pulmonaire, absence d'une
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=980
L'absence unilatérale d'une artère pulmonaire (AUAP) est une anomalie congénitale
rare des gros vaisseaux se manifestant généralement par une dyspnée, de fréquentes
infections respiratoires, une hémoptysie et un oedème pulmonaire de haute altitude.
2016
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Orphanet
France
français
maladies rares
artère pulmonaire
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Fistules préhélicéennes : chirurgie
http://campus.cerimes.fr/orl/cycle3/fistules-preheliceennes-chirurgie.pdf
Les fistules préhélicéennes sont des malformations congénitales situées juste en avant
de la racine de l’hélix. Elles peuvent sécréter des débris de kératine. Plus fréquentes
du côté droit, elles peuvent être bilatérales. L’incidence est variable, jusqu’à 10%
dans certaines populations africaines.
2016
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3eme cycle / doctorat
Licence Creative Commons Attribution Pas d’Utilisation Commerciale (CC BY-NC 3.0 FR)
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/fr/
UMVF - Campus numérique d'ORL
France
français
cours
fistule cutanée
oreille
oreille
oreille
procédures de chirurgie oto-rhino-laryngologique
procédures de chirurgie oto-rhino-laryngologique
---
N1-SUPERVISEE
Devenir neuro-développemental des enfants porteurs d’une agénésie isolée du corps
calleux de découverte anténatale
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01230856
L’agénésie du corps calleux (ACC) est une malformation neurologique fréquente découverte
en anténatal. Le devenir des enfants porteurs d’une ACC est essentiellement corrélé
à l’association ou non d’anomalies intra ou extra-cérébrales avec un pronostic beaucoup
plus péjoratif en cas de formes associées. Malgré la réalisation de nombreuses études,
le pronostic reste incertain pouvant conduire au recours à l’interruption médicale
de grossesse. L’objectif de notre étude était d’étudier le devenir neuro-développemental
des enfants pour lesquels avaient été diagnostiquée une ACC isolée en anténatal et
de comparer les différentes formes d’atteintes
2015
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
développement de l'enfant
corps calleux
---
N1-VALIDE
L'ankyloglossie et l'allaitement
https://cps.ca/fr/documents/position/ankyloglossie-allaitement
L'ankyloglossie est une anomalie congénitale relativement rare définie par un frein
lingual anormalement court. Les associations entre l'ankyloglossie et les problèmes
d'allaitement sont erratiques et constituent une source de controverse de longue date
au sein du corps médical. Les définitions de l'ankyloglossie varient et les suggestions
de prise en charge ne reposent pas sur des essais aléatoires et contrôlés. La correction
chirurgicale consiste à couper le frein lingual (frénotomie). D'après les données
probantes à jour, la frénotomie ne peut pas être recommandée. Cependant, si l'association
entre une importante ankyloglossie et des problèmes d'allaitement marqués est clairement
établie et que l'intervention chirurgicale est jugée nécessaire, la frénotomie doit
être effectuée par un médecin expérimenté dans l'intervention, à l'aide d'analgésiques
pertinents. Pour faire des recommandations plus définitives sur la prise en charge
de l'ankyloglossie chez les nourrissons, il faudra attendre des essais bien conçus.
2015
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SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
Canada
français
Ankyloglossie
frein de la langue
Allaitement naturel
nouveau-né
nourrisson
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-VALIDE
Kératose pilaire
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/Dermatology/Pages/keratosis-pilaris.aspx
La kératose pilaire (KP) est une forme d’éruption cutanée très courante qui touche
au moins un enfant sur cinq à l’échelle mondiale. Elle se manifeste par la formation
de nombreuses papules folliculaires rugueuses (petites bosses dans les follicules
pileux) qui rappellent la « chair de poule ». En général, les bosses sont de la couleur
de la peau. Toutefois, elles peuvent parfois ressembler à des taches ou leur sommet
peut être blanc de sorte qu’elles ont l’apparence de « points blancs »
2015
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AboutKidsHealth
Canada
français
information patient et grand public
image
Syndrome de Burnett Schwartz Berberian
maladie de Darier
sourcils
malformations multiples
---
N1-VALIDE
Syndrome d’Ascher : cas clinique et revue de la littérature
http://www.mbcb-journal.org/articles/mbcb/abs/2015/03/mbcb150031/mbcb150031.html
Le syndrome d’Ascher est constitué par l’association d’une tuméfaction du versant
muqueux de la lèvre supérieure réalisant une double lèvre, d’un blépharochalasis bilatéral
et d’un goitre thyroïdien non toxique, non nécessaire au diagnostic. C’est une entité
peu fréquente, seules quelques centaines de cas ont été rapportés
2015
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MBCB - Médecine Buccale Chirurgie Buccale
France
français
article de périodique
syndrome d'Ascher
lèvre
malformations crâniofaciales
paupières
cas clinique
image
syndrome d'Ascher
syndrome d'Ascher
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
---
N1-VALIDE
Prévention des infections graves dans les asplénies anatomiques ou fonctionnelles
Recommandations de la Société suisse d'infectiologie et de la Commission fédérale
pour les vaccinations
http://www.pigs.ch/pigs/05-documents/doc/asplenia-2015-f.pdf
Les patients qui présentent une asplénie anatomique ou fonctionnelle ont un risque
accru de contracter une infection fulminante et potentiellement mortelle due à certaines
bactéries (principalement les pneumocoques) ou à des protozoaires. Le risque est maximum
dans les deux premières années après la survenue de l’asplénie, mais persiste toute
la vie. Les études montrent que les personnes aspléniques ne sont pas suffisamment
informées de leur risque. Les principales mesures préventives sont l’information des
patients, la vaccination contre les pneumocoques, les méningocoques et la grippe,
ainsi que l’antibiothérapie en urgence ou, pour certains groupes, une antibioprophylaxie
et une prophylaxie antipaludique particulièrement scrupuleuse dans les zones à risque.
2015
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OFSP - Office Fédéral de la Santé Publique
Berne
Suisse
français
splénectomie
rate
Prévention des infections
antibioprophylaxie
vaccins antiméningococciques
vaccins antipneumococciques
infections à pneumocoques
infections à méningocoques
recommandation professionnelle
---
N1-VALIDE
Centre de Références des Malformations ORL Rares - Réseau Malo
http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/malo/
Le Centre de Références des Malformations ORL Rares est situé dans le Service d’ORL
Pédiatrique et de Chirurgie Cervico-faciale de l’Hôpital Necker Enfants-Malades, à
Paris. Le centre a été labellisé en Juillet 2007 par le Ministère de la Santé pour
développer la filière de soin, harmoniser et coordonner les prises en charge de ces
malformations sur le territoire national au travers du réseau de Centres de Compétences.
Ce site est destiné aux parents et aux enfants ou adultes concernés par ces malformations
ainsi qu’aux professionnels de santé.
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
France
Paris
français
centre national de référence
larynx
nez
oreille
maladies rares
---
N1-VALIDE
Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
http://anomaliescervelet.aphp.fr/
Maladies concernées •Syndrome de Joubert •Syndrome de Dandy-Walker •Hypoplasie du
vermis cérébelleux •Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux •Hypoplasies pontocérébelleuses
•Ataxies congénitales •Ataxies cérébelleuses précoces progressives •Malformations
du tronc cérébral
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
français
maladies du cervelet
cervelet
centre national de référence
malformations multiples
---
N1-SUPERVISEE
L'embolothérapie pour la malformation artério-veineuse pulmonaire
http://www.cochrane.org/fr/CD008017/lembolotherapie-pour-la-malformation-arterio-veineuse-pulmonaire
Objectifs : Déterminer l'efficacité et l'innocuité de l'embolisation chez les patients
atteints de malformations artério-veineuses pulmonaires, y compris en comparaison
avec la résection chirurgicale et entre différents dispositifs d'embolisation.
2015
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Cochrane
Royaume-Uni
France
malformation artérioveineuse pulmonaire
artère pulmonaire
veines pulmonaires
embolisation thérapeutique
résultat thérapeutique
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
malformations artérioveineuses
---
N1-SUPERVISEE
Agénésie rénale bilatérale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1848
L'agénésie rénale bilatérale (ARB) est la forme la plus profonde d'agénésie rénale
(AR, voir ce terme) caractérisée par l'absence totale de développement rénal, d'uretères
et donc l'absence de fonction rénale foetale aboutissant à la séquence de Potter avec
une hypoplasie pulmonaire associée à un oligohydramnios qui est fatal peu de temps
après la naissance.
2014
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Orphanet
France
maladies du rein
malformations
rein
foetus
information scientifique et technique
agénésie rénale héréditaire
---
N1-SUPERVISEE
Développement du système nerveux central et de ses dérivés
http://campus.cerimes.fr/histologie-et-embryologie-medicales/enseignement/embryo_15/site/html/1.html
http://campus.cerimes.fr/histologie-et-embryologie-medicales/enseignement/embryo_15/site/html/cours.pdf
De la 4ème semaine au 2eme mois du développement, après le 2eme mois, la glie, les
méninges, la vascularisation, les malformations
2014
true
N
true
UMVF - Campus d'Histologie et Embryologie médicales
France
français
cours
système nerveux central
système nerveux central
embryologie
développement embryonnaire
tube neural
tube neural
crête neurale
crête neurale
encéphale
encéphale
névroglie
méninges
méninges
système nerveux central
système nerveux central
---
N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1344
La cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque est une affection extrêmement rare
qui se transmet sur un mode autosomique dominant. Elle associe une fibro-élastose
de l'endocarde et un bloc cardiaque, entraînant des rythmes supra-ventriculaires ectopiques.
2014
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Orphanet
France
atrium du coeur
maladies génétiques congénitales
information scientifique et technique
cardiomyopathies
Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque
bloc cardiaque
---
N1-VALIDE
Déviation de la cloison nasale
https://www.ameli.fr/assure/sante/themes/deviation-cloison-nasale
La déviation de la cloison nasale est une déformation de la paroi intérieure du nez,
vers la droite ou vers la gauche. Elle peut concerner le cartilage ou les os du nez,
ou les deux à la fois.
2014
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N
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AMELI - Assurance Maladie En Ligne
France
français
information patient et grand public
septum nasal
septum nasal
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2952
Le syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian est un type d'arthrogrypose
caractérisé par une fente palatine congénitale, une microcéphalie, une craniosténose
et une arthrogrypose (limitation de l'extension des coudes, pouces fléchis en adduction,
camptodactylie et pieds bots).
2014
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Orphanet
France
français
pouce
arthrogrypose
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Modulation de la croissance comme solution thérapeutique aux désaxations du genou
chez l’enfant
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/modulation-de-la-croissance-comme-solution-therapeutique-aux-desaxations-du-genou-chez-lenfant/
Le morphotype des membres inférieurs dans le plan frontal est soumis à d’importantes
variations physiologiques au cours de la croissance. C’est essentiellement au niveau
du genou que ces déviations sont fréquentes et elles se présentent soit sous la forme
du genu varum du nouveau-né soit sous celle du genu valgum du jeune enfant. Leur évolution
est généralement spontanément résolutive, mais, au même titre que le pied plat, ces
déviations alimentent l’inquiétude des parents et constituent un motif fréquent de
consultation.
2014
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true
false
Pédiatrie suisse
Suisse
français
article de périodique
genou
genu varum
genu valgum
genu varum
genu valgum
genu varum
genu valgum
genu varum
genu valgum
genu varum
genu valgum
enfant
genou
---
N1-SUPERVISEE
Toxine botulinique pour hypertrophie du masseter
http://www.cochrane.org/fr/CD007510
Évaluer l'efficacité et l'innocuité de la toxine botulinique de type A par rapport
à un placebo ou à l'absence de traitement, pour la prise en charge d'une hypertrophie
bénigne bilatérale du masseter
2013
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false
false
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
toxines botuliniques
résultat thérapeutique
hypertrophie
muscle masséter
hypertrophie des muscles masticateurs
---
N1-SUPERVISEE
Malformation anorectale
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/DigestiveSystemDisorders/Pages/anorectal-malformation.aspx
Une malformation anorectale est une déficience congénitale qui se manifeste par le
développement anormal de l’anus. Son incidence est d’un cas pour 4000 nouveau-nés.
À la naissance, l’orifice anal est soit trop petit, n’est pas dans sa position normale
ou n’est pas perforé chez certains bébés.
2013
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true
false
AboutKidsHealth
Canada
canal anal
rectum
imperforation anale
malformations
malformations
malformations
malformations
nouveau-né
information patient et grand public
Malformations anorectales
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Cohen
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=193
Le syndrome de Cohen est un trouble génétique rare du développement caractérisé par
une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle
non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité
tronculaire.
2013
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true
false
Orphanet
France
Syndrome de Cohen
Syndrome de Cohen
signes et symptômes
information scientifique et technique
Incapacités de développement
doigts
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité
---
N1-SUPERVISEE
Les troubles gynécologiques de l'adolescente
http://campus.cerimes.fr/gynecologie-et-obstetrique/enseignement_cycle3/troubles_gyneco/index.htm
Cas clinique; Aménorrhée primaire; Classification de Tanner; Régulation de l'axe gonadotrope;
Déclenchement de la puberté; Aplasie utero-vaginale; Dissection intervesicorectale;
Technique de Frank; Copoplastie sigmoide; Aménorrhée avec douleurs cycliques; Hématocolpos;
Dysménorrhée; Arbre décisionnel retard pubertaire; Métrorragies chez l'adolescente;
Spanioménorrhée chez l'adolescente; Dysménorrhée chez l'adolescente; Malformation
vulvovaginale; Rechercher une malformation utérine sus-jacente; Score de Ferriman
et Gallway; Arbre aménorrhées secondaires; Hyperandrogénie; Traitement hirsutisme;
Contraception; Méthodes naturelles; Contraception locale; Contraception estroprogestative;
Les différentes pilules; Progestatif; Les pilules oestroprogestatives; Patch contraceptif
Evra; Anneau vaginal Nuvaring; Contraception progestative; Contraception microprogestative;
Implant progestatif Nexplanon; Stérilets
true
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false
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
Troubles gynécologiques fonctionnels et systémiques
matériel d'enseignement audio-visuel
adolescent
maladies de l'appareil génital féminin
retard pubertaire
aménorrhée
vulve
contraceptifs féminins
malformations multiples
utérus
vagin
rein
canaux de müller
rachis
somites
---
N1-SUPERVISEE
Anévrysme du sinus de Valsalva
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1054
L'anévrisme congénital du sinus de Valsalva est une anomalie rare ; il s'agit du moins
fréquent de tous les anévrismes aortiques. ...
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
sinus de l'aorte
anévrysme de l'aorte
anévrysme de l'aorte
information scientifique et technique
association
---
N1-VALIDE
Pathologies des voies urinaires
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/2500fra.html
anomalies de l'appareil urinaire, pathologie malformative de la voie excrétrice, pathologie
du parenchyme rénal, malformation de la vessie, pathologie de l'appareil génital,
pathologie de la surrénale, intérêt du Doppler couleur dans les pathologies de l'appareil
urinaire
true
true
false
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
Paris
français
obstétrique
voies urinaires
voies urinaires
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
signes et symptômes
échographie prénatale
hydronéphrose
hydronéphrose
hydronéphrose
rein
dysplasie rénale multikystique
polykystose rénale autosomique récessive
polykystose rénale autosomique dominante
tumeurs du rein
pronostic
tumeurs du rein
maladies urologiques
diagnostic différentiel
maladies des surrénales
échographie-doppler couleur
maladies urologiques
échographie Doppler
cours
échographie prénatale
hydronéphrose
malformations urogénitales
---
N1-SUPERVISEE
Mamelon surnuméraire
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/42325/diagnose.htm
Les mamelons surnuméraires se développent généralement le long des crêtes mammaires
embryonnaires qui descendent des plis axillaires antérieurs vers la partie intérieure
des cuisses mais peuvent également se développer dans d'autres sites...
false
N
DermIS.net
Allemagne
français
diagnostic différentiel
mamelons
image
---
N1-SUPERVISEE
Glandes sébacées ectopiques
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/42620/diagnose.htm
Les glandes sébacées ectopiques se remarquent essentiellement sous forme de papules
jaunes, multiples, très légèrement surélevées des muqueuses buccales. Ces lésions
asymptomatiques peuvent également apparaître sur le corps de la verge et, plus particulièrement,
la surface ventrale de celle-ci
false
N
DermIS.net
Allemagne
français
diagnostic différentiel
glandes sébacées
image
---
N1-VALIDE
La face
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/0600fra.html
circonstance de découvertes des anomalies de la face, techniques d'études, différents
éléments faciaux accessibles, pathologies de la face, pathologies cervicales
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true
false
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
Paris
français
holoprosencéphalie
lymphangiome kystique
tumeurs de la tête et du cou
tumeurs de la tête et du cou
tératome
hémangiome
obstétrique
face
os de la face
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
foetus
malformations crâniofaciales
signes et symptômes
macroglossie
fente palatine
malformations oculaires
nez
oreille
personnes handicapées
cours
échographie prénatale
---
N1-SUPERVISEE
Redressement du pénis par incision et greffe
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/FI/2012/maladie-de-lapeyronie-incision-greffe/maladie-de-lapeyronie-incision-greffe.pdf
L’objectif de cette intervention est de diminuer l’importance de la courbure du pénis
en érection afin de faciliter les rapports sexuels. Cette intervention s’adresse aux
hommes souffrant d’une courbure acquise (apparue secondairement : maladie de Lapeyronie
ou après un traumatisme) du pénis en érection. Le Pénis est l’organe de la copulation
(rapport sexuel) et de la miction. Il est constitué de deux corps caverneux et d’un
corps spongieux entourant l’urètre (canal à travers lequel s’écoule l’urine) et qui
se termine par le gland.
2012
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Urofrance - Association Française d'Urologie
France
malformations urogénitales
système génital de l'homme
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
brochure pédagogique pour les patients
transplantation
pénis
---
N1-SUPERVISEE
Redressement du pénis par plicature (intervention de Nesbit) ou incision et plicature
(intervention de Yachia)
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/FI/2012/maladie-de-lapeyronie-nesbit-yachia/maladie-de-lapeyronie-nesbit-yachia.pdf
L’objectif de cette intervention est de diminuer l’importance de la courbure du pénis
en érection afin de faciliter les rapports sexuels. Cette intervention s’adresse aux
hommes souffrant d’une courbure congénitale (depuis la naissance ou révélée à la puberté)
ou acquise (apparue secondairement : maladie de Lapeyronie ou après un traumatisme)
du pénis en érection.
2012
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Urofrance - Association Française d'Urologie
France
système génital de l'homme
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
brochure pédagogique pour les patients
pénis
---
N1-SUPERVISEE
Reconstruction du pavillon de l'oreille en cas de microtie
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-356/Reconstruction-du-pavillon-de-l-oreille-en-cas-de-microtie
La microtie est une malformation relativement rare qui se caractérise par une hypoplasie
du pavillon de l’oreille. De multiples techniques chirurgicales reconstructives ont
été développées. Actuellement, les plus utilisées sont la reconstruction par cartilage
costal autologue et la reconstruction par implant Medpor. Les auteurs présentent les
indications de ces deux techniques, qui permettent d’améliorer considérablement la
qualité de vie de jeunes patients.
2012
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
oreille
auricule de l'oreille
auricule de l'oreille
auricule de l'oreille
Microtie congénitale
article de périodique
auricule de l'oreille
microtie
---
N1-SUPERVISEE
Dysplasie trochléenne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1863
La dysplasie trochléenne fémorale est une anomalie anatomique du genou, caractérisée
par une géométrie anormale de la partie fémorale de la jonction patello-fémorale.
2012
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Orphanet
France
patella
fémur
dysplasies osseuses
Dysplasie trochléenne
dysplasies osseuses
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Aicardi
http://www.medicalistes.org/Aicardi
Cette liste est réservée aux personnes concernées, de près ou de loin, par le syndrome
d'Aicardi. C'est-à-dire les patients bien évidemment, leur famille, leurs proches.
La liste pourra, par la suite, s'ouvrir à d'autres publics, sur décision des gestionnaires.
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N
Médicalistes
Brest
France
français
corps calleux
forum et liste de diffusion patients
---
N1-SUPERVISEE
Malformations foetales : Conduite à tenir à la naissance
http://campus.cerimes.fr/maieutique/UE-puericulture/malformations/site/html/1.html
http://campus.cerimes.fr/maieutique/UE-puericulture/malformations/site/html/index.html
http://campus.cerimes.fr/maieutique/UE-puericulture/malformations/site/html/cours.pdf
L'atrésie de l'oesophage, les Malformations ano-rectales, les fentes labio-narinaires
et palatines, les ambiguites sexuelles, l'imperforation choanale, les Pathologies
de la paroi abdominale : omphalocele et laparoschisis, la hernie diaphragmatique congenitale
(hdc), bibliographie
2012
true
N
true
UMVF - Campus de Maïeutique francophone
France
français
cours
foetus
atrésie de l'oesophage
rectum
malformations de la bouche
troubles du développement sexuel
imperforation anale
laparoschisis
hernie ombilicale
hernie diaphragmatique
parturition
---
N1-VALIDE
MAREP - Centre de référence maladies rares pour les malformations anorectales et pelviennes
http://hopital-necker.aphp.fr/marep/
Le centre de référence maladies rares pour les malformations anorectales et pelviennes
(MAREP) intervient tout au long de la prise en charge des enfants et adultes atteints
de malformations ano-rectales ou pelviennes : de l'annonce du diagnostic à l'accompagnement
régulier pour les traitements adaptés, jusqu'à l'orientation vers des consultations
spécialisées.
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N
Paris
France
Paris
français
maladies rares
centre national de référence
rectum
canal anal
pelvis
---
N1-VALIDE
ALD hors liste - Aplasies utéro-vaginales
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1339377/ald-hors-liste-aplasies-utero-vaginales
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1341771/ald-hors-liste-pnds-sur-les-aplasies-utero-vaginales
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter
pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins
des patientes atteintes d'aplasies utéro-vaginales.
2012
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
040. Aménorrhée
042. Aménorrhée
français
utérus
vagin
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
recommandation pour la pratique clinique
malformations urogénitales
malformations urogénitales
---
N1-VALIDE
CRACMO - Centre de Référence des Affections Congénitales et Malformatives de l'Oesophage
- Hôpital Jeanne de Flandre
http://cracmo.chru-lille.fr/
Le centre permet une prise en charge des patients, enfants et adultes, dans un cadre
médical performant et diversifié offrant la possibilité de consultations multidisciplinaires
adaptées aux patients et l'utilisation d'un plateau technique performant. Les principales
affections prises en charge sont l'atrésie del'oesophage, les fistules oesotrachéales
congénitales, les sténoses congénitales de l'oesophage, l'achalasie ou méga-oesophage
idiopathique
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N
Lille
France
Nord
français
oesophage
maladies de l'oesophage
établissements de santé
centre national de référence
---
N1-VALIDE
Association syndrome de Rokitansky - MRKH
http://www.asso-mrkh.org/
Les objectifs de l'association sont d'accompagner les jeunes filles et femmes atteintes
par cette malformation, ainsi que leurs proches tout au long de son parcours tant
au niveau psychologique que médical.
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N
Paris
France
Paris
français
syndrome de rokitansky
utérus
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
vagin
association patients
---
N1-SUPERVISEE
Pouce long - brachydactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2946
false
N
Orphanet
France
français
brachydactylie
pouce
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Agenesie pulmonaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=984
false
N
Orphanet
France
français
poumon
maladies rares
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Désordre du développement sexuel 46,XX - anomalies ano-rectales - Pseudohermaphrodisme
féminin - anomalies ano-rectales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2973
false
N
Orphanet
France
français
canal anal
rectum
troubles du développement sexuel de sujets 46, XX
troubles du développement sexuel
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Pili bifurcati
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=720
Le pili bifurcati est une dysplasie temporaire rare de la gaine capillaire caractérisée
par une duplication segmentaire de la tige : une seule ramification génère deux branches
parallèles qui fusionnent de nouveau en une gaine unique. Chaque branche est recouverte
par une cuticule.
2012
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true
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Orphanet
France
français
poils
maladies du système pileux
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange - Manouvrier syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1120
Le syndrome Agénésie pulmonaire - anomalie cardiaque - pouce triphalangé est un syndrome
très rare associant une agénésie pulmonaire unilatérale complète ou partielle, une
malformation cardiaque congénitale et une anomalie du pouce ipsilatérale.
2011
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true
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Orphanet
France
Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé
malformations multiples
information scientifique et technique
syndrome de Manouvrier
poumon
pouce
---
N1-SUPERVISEE
Troubles de la conduction cardiaque chez le sportif : diagnostic et prise en charge
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_1708_fr
L’activité physique intense entraîne des modifications anatomiques et fonctionnelles
cardiaques. Chez le sportif, les troubles de la conduction sino-auriculaires ou auriculoventriculaires
sont dus à l'action exagérée du système parasympathique. De réputation bénigne, ces
troubles disparaissent à l'effort, lorsque le sympathique prédomine. Le problème se
pose lorsque ces anomalies de la conduction nécessitent un appareillage définitif
surtout si elles sont antérieures à la pratique sportive.
2011
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La Tunisie Médicale
Tunisie
système de conduction du coeur
troubles du rythme cardiaque
troubles du rythme cardiaque
troubles du rythme cardiaque
troubles du rythme cardiaque
troubles du rythme cardiaque
article de périodique
athlètes
---
N1-SUPERVISEE
Absence/hypoplasie congénitale unilatérale des doigts à l'exception du pouce
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=973
L'adactylie unilatérale est une agénésie transverse distale d'une main caractérisée
par l'absence des phalanges distales des doigts 2 à 5 avec hypoplasie du pouce (adactylie).
2011
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true
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Orphanet
France
français
doigts
maladies rares
signes et symptômes
conseil génétique
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Syndrome d'Axenfeld-Rieger
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=782
Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est un terme générique regroupant un éventail d'affections
génétiques ayant en commun une dysgénésie du segment antérieur de l'oeil, des malformations
congénitales multiples peuvent être associées.
2011
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Orphanet
France
français
syndrome d'Axenfeld-Rieger
malformations oculaires
pôle antérieur du bulbe oculaire
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Dysplasie acro-capito-fémorale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63446
La dysplasie acro-capito-fémorale est une dysplasie squelettique récemment décrite
associant une petite taille de degré variable, des membres courts, une brachydactylie
et un thorax étroit.
2011
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true
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Orphanet
France
brachydactylie
dysplasies osseuses
fémur
troubles de la croissance
information scientifique et technique
Dysplasie acro-capito-fémorale
---
N1-SUPERVISEE
Facio-cardio-mélique, dysplasie, létale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1972
La dysplasie facio-cardio-mélique létale est un syndrome polymalformatif extrèmement
rare. Il n'a été décrit chez 3 frères d'une fratrie de 13 enfants nés de parents
cousins issus de germains. Le syndrome se manifeste par un petit poids de naissance,
une dysmorphie faciale (microrétrognathie avec microstomie et microglossie) des anomales
des membres (hypoplasie radio-cubitale avec mains botes radiales, plis palmaires transverses
et hypoplasie des pouces et des 5e doigts, hypoplasie tibio-péronière avec pieds bots
et sillon hallucal profond) et une malformation sévère du coeur gauche. La cardiopathie
sévère a été probablement responsable du décès des trois enfants dans la première
semaine de vie.
2011
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Orphanet
France
anomalies morphologiques congénitales des membres
cardiopathies congénitales
langue
malformations dentaires
microstomie
information scientifique et technique
nourrisson
Dysplasie facio-cardio-mélique létale
---
N1-SUPERVISEE
Chapitre 20: Pathologies thoraciques - Thorax (partie 3)
Échographie en obstétrique - Morphologie fœtale normale et pathologique (Partie 3)
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/ECH/obstet06/c03/index.htm
Anomalies du squelette thoracique, épanchements thoraciques, malformations pulmonaires,
anomalies de l'arbre trachéo-bronchique, agénésie pulmonaire, pathologie tumorale.
2010
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false
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012
Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
thorax
thorax
maladies du thorax
maladies du thorax
maladies du thorax
maladies du thorax
maladies du thorax
grossesse
foetus
Maladies de l'appareil respiratoire
maladies du thorax
obstétrique
échographie prénatale
maladies du thorax
---
N1-VALIDE
Enfant hyperlaxe
http://pap-pediatrie.fr/biologieg%C3%A9n%C3%A9tique/25/enfant-hyperlaxe
2010
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
algorithme
information scientifique et technique
articulations
enfant
instabilité articulaire
instabilité articulaire
---
N1-SUPERVISEE
Chapitre 5: Malformations utérines
Échographie en gynécologie
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/ECH/gyneco03/c01/index.htm
Classification, aplasies utérines, utérus unicorne vrai, utérus pseudo unicorne, utérus
bicorne bicervical, utérus bicorne unicervical, utérus cloisonné, utérus communicant.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 – 2012
Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
utérus
utérus
malformations urogénitales
maladies de l'utérus
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
grossesse
Malformations de l'utérus
gynécologie
échographie gynécologique
---
N1-SUPERVISEE
Chapitre 13: Pôle céphalique - Pathologies de la fosse postérieure
Échographie en obstétrique - Morphologie fœtale normale et pathologique (Partie 1)
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/ECH/obstet04/c06/index.htm
Rappels, aspect normal de la fosse postérieure, aspects anormaux de la fosse postérieure.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012
Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
fosse crânienne postérieure
fosse crânienne postérieure
fosse crânienne postérieure
fosse crânienne postérieure
fosse crânienne postérieure
grossesse
Diagnoctic en obstétrique
échographie prénatale
obstétrique
---
N1-SUPERVISEE
Chapitre 15: La face foetale - Aspects pathologiques
Échographie en obstétrique - Morphologie fœtale normale et pathologique (Partie 2)
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/ECH/obstet05/c02/index.htm
Anomalies oculaires, fentes labio-palatines, dacryocystocèle, pathologie tumorale,
les anomalies des oreilles, anomalies du profil foetal.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012
Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
grossesse
foetus
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
malformations de la bouche
malformations de la bouche
malformations de la bouche
malformations de la bouche
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
maladies des oreilles
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
Troubles de la face chez les enfants
échographie prénatale
obstétrique
face
maladies de l'oeil
---
N1-VALIDE
Déformation de Madelung
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35688
La maladie (ou déformation) de Madelung est une anomalie qui touche avec prédilection
les deux poignets et se caractérise par des radius courts et incurvés et des cubitus
longs, provoquant une subluxation postérieure de l'exptrémité du cubitus, et limitant
la mobilité du poignet et du coude.
2009
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false
Orphanet
France
français
articulation du poignet
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Chapitre 22: Échographie de l'abdomen foetale - Anomalies de la paroi
Échographie en obstétrique - Morphologie fœtale normale et pathologique (Partie 4)
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/ECH/obstet07/c02/index.htm
Rappel embryologique, coelosomie, regroupement syndromique.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012
Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
paroi abdominale
paroi abdominale
grossesse
paroi abdominale
laparoschisis
laparoschisis
laparoschisis
laparoschisis
hernie ombilicale
hernie ombilicale
laparoschisis
Diagnoctic en obstétrique
échographie prénatale
obstétrique
paroi abdominale
hernie ombilicale
laparoschisis
---
N1-SUPERVISEE
Diagnostic et traitement des rotules hautes ou basses
http://www.academie-chirurgie.fr/ememoires/005_2008_7_1_033x039.pdf
Introduction :Le diagnostic des rotules hautes (patella alta) ou basses (patella infera)
nécessite de connaître sa hauteur normale. Parmi plusieurs techniques, la plus utilisée
en Europe mais aussi aux USA est celle que nous avons mise au point il y a 30 ans
(index de Caton et Deschamps). La mesure étant réalisée sur un cliché de profil, en
flexion entre 10 et 80 (index normal : AT/AP 1). Matériel et méthode : La rotule
est haute quand l'index est ≥ 1,2 et basse lorsque l'index est ≤ 0,6.
Les rotules hautes sont généralement associées à une instabilité du genou dans le
cadre d'une dysplasie fémoro patellaire. Les rotules basses sont plutôt une complication,
généralement iatrogénique ou la conséquence d'un syndrome algo dystrophique. Elles
sont caractérisées par des douleurs et une raideur. Traitement : La patella alta nécessite
l'abaissement de la rotule en détachant la tubérosité tibiale. Les lésions associées
doivent être également traitées. Pour la patella infera, il est nécessaire de mesurer
la longueur du tendon rotulien (TR) sur une IRM (normale 4,5 cm). Lorsque le TR
est ≥ à 2,5 cm il est possible de transposer la tubérosité tibiale vers le haut
de façon à obtenir une hauteur normale (technique J. Caton) par contre, lorsque la
longueur du TR est ≤ 2,5 cm, il est préférable d'allonger le tendon (technique
de H et D Dejour). Résultats : Qu'il s'agisse de patella alta ou de patella infera,
lorsque les hauteurs rotuliennes sont normalisées, cela entraîne 80% de résultats
excellents/bons.
2008
false
N
Académie Nationale de Chirurgie
France
français
patella
patella
articulation du genou
instabilité articulaire
articulation fémoropatellaire
article de périodique
---
N1-SUPERVISEE
Déficit intellectuel lié à l'X - faciès hypotonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73220
Le syndrome de retard mental - faciès hypotonique désigne un groupe de syndromes liés
à l'X et caractérisés par un déficit intellectuel sévère et une dysmorphie faciale
avec des anomalies associées variables ...
2008
false
N
Orphanet
France
français
retard mental lié à l'X
face
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Activités sportives et rein unique : Renseignements pour les parents d'un jeune enfant
avec un rein unique
http://www.cua.org/themes/web/assets/files/guidelines/fr/sk_2008_f.pdf
Indication du niveau de preuve, Ces lignes directrices ont été élaborées conformément
aux recommandations de l'AAP, en les ajustant aux besoins du jeune enfant n'ayant
jamais pratiqué de sport. Conformément aux recommandations, une recherche a été effectuée
dans la littérature médicale afin de dégager les données probantes existantes sur
les risques de blessures rénales causées par les activités sportives et sur la possibilité
de réduire ces risques.
2008
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false
true
AUC - Association des urologues du Canada
Canada
français
sports
malformations urogénitales
rein
recommandation professionnelle
---
N1-SUPERVISEE
Escher hort syndrome de - Lobe de l oreille epais surdite de conduction
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2405
Ce syndrome est caractérisé par une surdité de conduction liée à des anomalies des
osselets, une microtie avec lobes épais et un micrognathie. Il a été décrit dans deux
familles. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.
2007
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true
false
Orphanet
France
Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction
information scientifique et technique
oreille
surdité de transmission
---
N1-SUPERVISEE
Kératose palmaire et plantaire - clinodactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86919
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une kératose palmo-plantaire et d'une
clinodactylie du cinquième doigt. Moins de vingt cas ont été décrits dans la littérature
et la majorité des patients atteints était d'origine mexicaine. Le mode de transmission
est autosomique dominant.
2007
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true
false
Orphanet
France
Kératose palmoplantaire - clinodactylie
doigts
information scientifique et technique
kératose palmoplantaire
---
N1-SUPERVISEE
Un cas inhabituel de duplication du canal rachidien
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/311
Nous présentons ici une malformation congénitale très rare, dans laquelle les vertèbres
Th 9 à 11 sont divisées en corps vertébraux et arcs neuraux indépendants.
2007
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N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
canal vertébral
image
article de périodique
cas clinique
---
N1-SUPERVISEE
Cheveux laineux
Synonyme(s) : Syndrome des cheveux laineux familial, Syndrome des cheveux laineux
héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=170
Le syndrome des cheveux laineux est une anomalie congénitale rare de la structure
des cheveux ; celle-ci est caractérisée par un aspect extrêmement crépu ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
maladies du système pileux
poils
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Echo-anatomie de la pathologie génitale
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/1200fra.html
anomalies des organes génitaux externes du foetus mâle (hypospadias, épispadias, micropénis,
anomalie du contenu scrotal, transposition pénoscrotale) et du foetus féminin (hypertrophie
clitoridienne, anomalie des bourrelets labiaux, imperforation hyménéale), anomalies
des organes génitaux internes (kyste de l'ovaire, hydrométrocolpos, pathologie cloacale,
pathologie génito-urinaire, discordance entre le caryotype et le sexe échographique
2006
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true
false
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
obstétrique
système génital de la femme
système génital de l'homme
échographie prénatale
hypospadias
épispadias
malformations urogénitales
scrotum
kystes de l'ovaire
kystes de l'ovaire
kystes de l'ovaire
diagnostic différentiel
cloaque
signes et symptômes
kystes de l'ovaire
hypospadias
épispadias
clitoris
troubles du développement sexuel
cours
questions à choix multiple
bibliographie
---
N1-SUPERVISEE
Aplasie du péroné - ectrodactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1118
Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins
de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
aplasie du péroné ectrodactylie
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
dysplasie ectodermique
fibula
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Sinus silencieux, syndrome du
Synonyme(s) : Collapsus progressif du sinus maxillaire Silent sinus syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71276
Le syndrome du sinus silencieux est caractérisé par une enophtalmie progressive, débutant
à l'âge adulte, et due à l'effondrement de l'une ou de plusieurs parois du sinus ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
sinus maxillaire
énophtalmie
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Adams-Oliver, syndrome de
Synonyme(s) Anomalies des membres, du crâne et du cuir chevelu Cuir chevelu, anomalie
congénitale du - anomalies distales des membres Cuir chevelu, anomalie congénitale
du - réduction distale des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=974
Le syndrome d'Adams-Oliver est une affection rare caractérisée par l'association d'anomalies
congénitales des membres et d'anomalies du cuir chevelu, souvent accompagnée de défauts
de l'ossification du crâne ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
anomalies morphologiques congénitales des membres
cuir chevelu
cuir chevelu
crâne
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Incisive centrale maxillaire médiane unique
Synonyme(s) : ICMMU, Incisive centrale supérieure unique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2286
Le syndrome de l'incisive centrale maxillaire médiane unique (SICMMU, SMMCI en anglais)
est un syndrome complexe qui consiste en de multiples défauts de développement concernant
principalement le plan médian du corps ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
incisive
malformations multiples
anodontie
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Anémie hémolytique létale - anomalies génitales - Waters-West, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1046
Le syndrome de Waters et West est caractérisé par l'association d'une anémie létale
hémolytique non immunitaire non sphérocytaire, avec des anomalies des organes génitaux
(micropenis et hypospadias) ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire
système génital de l'homme
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Surdité progressive par ankylose des osselets.
Synonyme(s) : ankylose stapédo-vestibulaire, Thies-Reis, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3235
L'ankylose de l'étrier (ou ankylose stapédo-vestibulaire) est une surdité survenant
suite à une destruction du ligament annulaire suivie d'une production excessive de
tissu conjonctif au moment de la cicatrisation ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
ankylose
oreille moyenne
troubles de l'audition
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Ossification, anomalies de l' - retard psychomoteur
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73230
Ce syndrome se caractérise par une hypominéralisation de la voûte crânienne, une dystrophie
thoracique, une hypotonie, une gracilité et des anomalies des os longs dues à une
altération du remodelage lors de l'ossification ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
os et tissu osseux
troubles psychomoteurs
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome odontotrichomélique
Synonyme(s) : Syndrome de Freire-Maia
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2723
Le syndrome odontotrichomélique est caractérisé par des malformations des quatre extrémités,
des ongles hypoplasiques, des anomalies des oreilles, une hypotrichose, une dentition
anormale, une hyperhidrose et l'obstruction des canaux lacrymaux ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
oreille
hypotrichose
syndrome odontotrichomélique de Freire-Maia
anomalies morphologiques congénitales des membres
dysplasie ectodermique
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Agénésie de la carotide interne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=981
L'agénésie de la carotide interne (uni ou bilatérale) est une anomalie du développement
qui peut être asymptomatique ou se traduire par des lésions vasculaires cérébrales
...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
artère carotide interne
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Alopécie circonscrite - Polydactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1003
Ce syndrome est caractérisé par une alopécie congénitale circonscrite et une polydactylie
postaxiale de type A ...
2006
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N
Orphanet
France
français
polydactylie
maladies rares
alopécie
anomalies du cuir chevelu polydactylie postaxiale
cuir chevelu
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Rhombencéphalosynapsis
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=59315
Le rhombencéphalosynapsis (RS) est une malformation rare du cervelet caractérisée
par l'association d'une agénésie (complète ou partielle) du vermis et d'une fusion
des hémisphères cérébelleux. Sa prévalence exacte est inconnue...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
essais cliniques comme sujet
cervelet
information patient et grand public
---
N1-SUPERVISEE
Calcifications du plexus choroide forme infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1313
Ce syndrome est caractérisé par des anomalies oculaires de type Axenfeld-Rieger, par
l'absence de certains muscles oculaires ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
calcinose
plexus choroïde
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Trachee agenesie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3346
description, signes cliniques, autre site Internet, type de consulations adaptées
2006
false
N
Orphanet
France
français
malformations de l'appareil respiratoire
maladies rares
trachée
signes et symptômes
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Atrésie du larynx
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1202
description, signes cliniques, autre site Internet, projets de recherche, réseaux
professionnels, registres/observatoires
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
larynx
malformations de l'appareil respiratoire
signes et symptômes
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Syndrome létal de ptérygiums multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33108
La forme létale du syndrome des pterygium multiples (LMPS) fait partie des tableaux
malformatifs comprenant des pterygium (ponts cutanés limitant la mobilité des articulations)
et dont l'hétérogénéité est apparue dans les années 80, lors des autopsies pratiquées
de façon quasi-systématique en cas de décès d'un foetus ou d'un nouveau-né malformé...
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
malformations multiples
signes et symptômes
malformations multiples
ptérygion
faciès
hernie ombilicale
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Correction progressive d'une déformation du genou par fixateur externe
Avis sur les actes professionnels
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_558021
Ce rapport concerne l'évaluation de la correction progressive des déformations du
genou, par fixateur externe (avec ostéotomie ou chondrodiastasis, et avec ou sans
libération des tissus mous). Il s'agit d'une technique chirurgicale curative, préventive
de l'évolution des déformations, de l'inégalité de longueur des membres inférieurs
et/ou de la dégénérescence articulaire. Elle est proposée en alternative à la chirurgie
conventionnelle.
2005
false
N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
genou
articulation du genou
fixateurs externes
malformations de l'appareil locomoteur
résultat thérapeutique
fixateurs externes
évaluation des actes professionnels
---
N1-SUPERVISEE
Célosomie - Fente sternale - Sternum bifidum
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2017
Les fentes sternales sont des malformations rares qui résultent d'un défaut de fusion
des barres sternales laquelle se fait normalement à la 9ème semaine de la vie intra-utérine
dans le sens crânio-caudal ...
2005
false
N
Orphanet
France
français
sternum
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Agénésie bilatérale des canaux déférents
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=48
L'absence bilatérale des canaux déférents (ACD ou ABCD) est une affection congénitale
de transmission autosomique récessive retrouvée chez environ 1 homme sur 1000. Elle
représente 6 à 8% des cas d'azoospermie obstructive.
2005
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true
false
Orphanet
France
adolescent
adulte
aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents
conduit déférent
maladies urogénitales de l'homme
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Complexe fémoro-péronéo-cubital - Déficit focal fémoral proximal - FFU complexe -
Syndrome fémoro-péronéo-cubital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2019
Le complexe FFU est une malformation rare des membres qui associe typiquement une
hypoplasie ou une aplasie du fémur, du péroné et/ou du cubitus. Les orteils et les
doigts du rayon post-axial sont parfois également absents. La prévalence du complexe
FFU a été estimée entre 1,1 et 2 sur 100 000 naissances. Ce complexe a d'abord été
décrit sous le nom de Proximal femoral focal deficiency (PFFD).
2005
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true
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Orphanet
France
fémur
fibula
malformations multiples
ulna
nourrisson
enfant
information scientifique et technique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
---
N1-VALIDE
Conduite à tenir lors de la découverte anténatale d'une ventriculomégalie cérébrale
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272301
indication du niveau de preuve : accord professionnel du groupe de travail et du groupe
de lecture ; introduction, diagnostic positif d'une ventriculomégalie cérébrale en
période anténatale, bilan étiologique et pronostique initial à pratiquer lors de la
découverte, pronostic, suivi, information et accompagnement des futurs parents ; méthode
de travail ; argumentaire : données épidémiologiques, diagnostic positif, étiologies,
bilan étiologique, critères pronostiques, modalités de suivi et d'évaluation du pronostic,
information des futurs parents lors de la découverte, étapes du cheminement psychique
et accompagnement, conclusion et propositions d'actions futures ; 83 pages
2004
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false
O
false
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
ventricules cérébraux
malformations du système nerveux
continuité des soins
ventricules cérébraux
Recueil de l'anamnèse
analyse chimique du sang
foetus
relations interprofessionnelles
interruption légale de grossesse
médecine factuelle
maladies foetales
échographie prénatale
pronostic
ventricules cérébraux
malformations du système nerveux
orientation vers un spécialiste
imagerie par résonance magnétique
diagnostic prénatal
information aux parents
révélation de la vérité
codes de déontologie
recommandation pour la pratique clinique
recommandation professionnelle
malformations du système nerveux
---
N1-VALIDE
Echographie du rachis foetal
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/5000fra.html
étude du rachis foetal normal, diagnostic échographique des dysraphies spinales, diagnostic
d'une myelo-méningocèle lombo-sacrée, signes indirects intracrâniens des spina ouverts,
évaluation du pronostic à l'aide de l'échographie, autres dysraphismes spinaux, anomalies
vertébrales sans dysraphie, tératome sacrococcygien, kystes dermiques et épidermiques,
sinus dermiques
2004
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true
false
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
rachis
signes et symptômes
myéloméningocèle
malformation d'Arnold-Chiari
dysraphie spinale
anomalies du tube neural
diagnostic différentiel
diagnostic prénatal
foetus
rachis
obstétrique
échographie prénatale
maladies du rachis
pronostic
tératome
cours
questions à choix multiple
échographie prénatale
---
N1-VALIDE
Anévrisme cirsoïde
http://www.snof.org/maladies/anevrisme_cirsoide.html
définition, clinique, bibliographie
2004
false
N
SNOF
France
français
vaisseaux rétiniens
fistule artérioveineuse
angiographie
anévrysme
anévrysme
signes et symptômes
anévrysme
information patient et grand public
angiographie
tomodensitométrie
anévrysme
---
N1-VALIDE
Malformations congénitales du petit garçon en Languedoc-Roussillon (Les).
étude des cryptorchidies et des hypospadias opérés à partir des données du PMSI de
1998 à 2001.
http://invs.santepubliquefrance.fr/publications/2004/malformations_genitales_211004/index.html
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Malformations+congénitales+du+petit+garçon+en+Languedoc-Roussillon+(Les)%2E
malformations congénitales des organes génitaux externes masculins (organogénèse,
anomalies, étiologie des malformations, facteurs de risque reconnus), problématique
locale, étude des malformations génitales opérées du garçon à partir des données du
PMSI, conclusion, bibliographie, annexes ; 84 pages
2004
false
N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
français
France
cryptorchidie
hypospadias
système génital de l'homme
facteurs de risque
bibliographie médicale
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
cryptorchidie
malformations urogénitales
système génital de l'homme
prévalence
hypospadias
signes et symptômes
hypospadias
cryptorchidie
pénis
épispadias
malformations urogénitales
xénobiotique
malformations urogénitales
risque
exposition professionnelle
pesticides
exposition environnementale
lutte contre les moustiques
répartition par âge
procédures de chirurgie gynécologique
troubles du développement sexuel
rapport
carte géographique
tableau
graphique
étude comparative
---
N1-VALIDE
Malformations de la paroi abdominale
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/9000fra.html
classification des coelosomies, omphalocèle (échographie, malformations associées),
laparoschisis (échographie, malformations associées)
2004
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true
false
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3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
hernie abdominale
hernie ombilicale
hernie ombilicale
hernie abdominale
malformations
échographie prénatale
obstétrique
paroi abdominale
hernie ombilicale
hernie abdominale
signes et symptômes
image
cours
échographie prénatale
hernie abdominale
malformations
hernie ombilicale
---
N1-VALIDE
Malformations congénitales du diaphragme
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/8000fra.html
défauts de formation du diaphragme (défaut de fusion des différents composants du
diaphragme, défaut de muscularisation, élargissement de l'orifice diaphragmatique,
agénésie diaphragmatique), hernie diaphragmatique congénitale (échographie, hernie
diaphragmatique gauche, hernie diaphragmatique droite, diagnostics échographiques
difficiles, anomalies associées), apport de l'échographie dans l'évaluation du pronostic
de la hernie diaphragmatique (la grossesse peut-elle aller à son terme ? quelles sont
les chances de survie ?), hypoplasie pulmonaire (facteurs à risques, apport de l'échographie)
2004
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true
false
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3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
éventration diaphragmatique
obstétrique
muscle diaphragme
Hernies diaphragmatiques congénitales
hernie diaphragmatique
hernie diaphragmatique
échographie prénatale
malformations de l'appareil locomoteur
pronostic
hernie diaphragmatique
signes et symptômes
échographie prénatale
cours
---
N1-SUPERVISEE
Anomalie combinée de l'oreille moyenne et de l'oreille interne : à propos d'un cas
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/137
Les anomalies congénitales combinées de l'oreille moyenne et de l'oreille interne
sont rarement décrites. Nous présentons ici le cas d'une malformation associant une
agénésie de fenêtre ronde à une aplasie des canaux semi-circulaires externe et supérieur,
provoquant une surdité de transmission...
2004
false
N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
oreille interne
oreille moyenne
article de périodique
---
N1-SUPERVISEE
Nez bifide
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2695
La bifidité du nez isolée se présente comme une fente médiane due à une anomalie de
fusion des processus nasaux médians, pouvant concerner la pointe du nez seulement,
ou l'arête nasale dans son ensemble...
2004
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
nez
Nez bifide
---
N1-VALIDE
Pathologie du système nerveux
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/4000fra.html
anomalie de forme de la boîte crânienne, anomalie du contour, anomalie de la ligne
médiane, anomalie de la fosse postérieure, anomalie des ventricules latéraux, gyration,
tube neural, rappel sur les pathologies malformatives
2004
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true
false
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
foetus
signes et symptômes
obstétrique
crâne
encéphalopathies
encéphalopathies
anomalies du tube neural
anomalies du tube neural
encéphale
enregistrement vidéo
cours
questions à choix multiple
échographie
---
N1-VALIDE
Echographie des malformations utérines
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/27000fra.html
circonstance de découvertes, techniques d'exploration, rappel embryologique, classification
des malformations utéro-vaginales (absence de formation ou de progression des canaux
de Müller, absence de fusion des canaux de Müller, absence de résorption de la cloison
inter-müllérienne, utérus communiquants, hypoplasie utérine), échographie des malformations
utéro-vaginales (agénésie Mülleriennes, utérus unicorne, utérus bicornes, utérus cloisonnés,
utérus communiquants, hypoplasies utérines, résidus wolffiens)
2004
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true
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true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
maladies de l'utérus
maladies de l'utérus
gynécologie
utérus
utérus
adulte
adolescent
signes et symptômes
échographie
cours
---
N1-SUPERVISEE
Lissencéphalie type 1, inexpliquée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1084
La lissencéphalie, type I, isolée, sans anomalie génétique identifiée appartient au
groupe génétiquement hétérogène des lissencéphalies classiques...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cortex cérébral
signes et symptômes
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Hypoplasie ventriculaire droite isolée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=439
L'hypoplasie congénitale isolée du ventricule droit est une cardiopathie exceptionnelle
dont l'incidence n'a jamais été estimée de façon précise ; cependant, statistiquement
elle serait inférieure à 1/200 000. Quelques rares cas familiaux ont été décrits.
Le ventricule droit peut être de taille réduite dans de nombreuses cardiopathies congénitales
qui ne seront pas traitées ici.
2003
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Orphanet
France
Hypoplasie ventriculaire droite isolée
hypoplasie du ventricule droit
cardiopathies congénitales
ventricules cardiaques
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3090
Le retour veineux pulmonaire anormal désigne des connexions veineuses anormales partielles
ou totales. Il s'agit donc de formes partielles ou totales de retour veineux pulmonaire
vers le système veineux systémique
2003
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false
Orphanet
France
français
veines pulmonaires
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Prise en charge des dilatations pyéliques foetales isolées
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/48
Les dilatations pyéliques foetales sont retrouvées dans 4,5 % des grossesses. Une
multitude de mesures et de seuils pathologiques du bassinet rénal ont été proposés
dans la littérature conduisant à des attitudes variables pour la prise en charge des
dilatations pyéliques foetales isolées...
2003
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N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
pelvis rénal
maladies foetales
pelvis rénal
grossesse
gestion des soins aux patients
article de périodique
---
N1-SUPERVISEE
Agénésie des valves pulmonaires
Synonyme(s) : Valves pulmonaires, agénésie des (AVP)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=982
L'absence congénitale de la valve pulmonaire (AVP) est définie comme une absence totale
ou sous-totale de la valve cardiaque ...
2003
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Orphanet
France
français
valve du tronc pulmonaire
maladies rares
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Péricarde, anomalie congénitale du
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2846
Absence congénitale et kystes constituent les deux principales anomalies du péricarde.
L'absence de péricarde peut être totale ou partielle. L'absence totale reste, en général,
asymptomatique et elle est diagnostiquée incidemment. L'absence partielle concerne
surtout la partie gauche du coeur (80% des cas) et peut provoquer une hernie et éventuellement
un étranglement des parties gauches du coeur. Les patients symptomatiques se plaignent
de syncopes, de douleurs thoraciques ou d'arythmies. Le décès peut survenir suite
à une torsion des grands vaisseaux, à la constriction d'une artère coronaire, à une
hernie et/ou l'incarcération de l'auricule gauche. La radiographie thoracique met
en évidence un déplacement vers la gauche et une saillie postérieure du coeur, en
cas d'absence totale du péricarde.
2003
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Orphanet
France
information scientifique et technique
péricarde
---
N1-VALIDE
Indications de l'orthopédie dento-faciale et dento-maxillo-faciale chez l'enfant et
l'adolescent
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272208
indication du niveau de preuve (méthodologie de l'ANAES) ; éléments sémiologiques
qui au cours du dépistage ou d'un examen clinique vont orienter vers une consultation
spécialisée, éléments nécessaires à l'établissement du diagnostic (indices orthodontiques,
occlusion et désordres cranio-mandibulaires, anomalies dentaires, anomalies alvéolaires,
anomalies basales), âge optimal de début du traitement (phases de traitement, traitement
précoce, traitement en fonction de la dysmorphose) ; 87 pages
2002
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false
O
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résumé ou synthèse en français
recommandation pour la pratique clinique
figure
malformations dentaires
malformations dentaires
malformations maxillofaciales
malformations maxillofaciales
malformations du système stomatognathique
signes et symptômes
examen physique
malformations du système stomatognathique
orthodontie
diagnostic buccal
diagnostic buccal
enfant
orthodontie interceptive
adolescent
orthodontie interceptive
consultation médicale
dossiers dentaires
radiographie dentaire
photographie dentaire
malocclusion dentaire
malocclusion dentaire
céphalométrie
tomodensitométrie
évaluation des besoins
enquêtes de santé dentaire
troubles crâniomandibulaires
malformations dentaires
malformations maxillofaciales
alvéole dentaire
orthodontie correctrice
orthodontie correctrice
Participation des patients
répartition par âge
orthodontie correctrice
orthodontie correctrice
bibliographie médicale
malformations du système stomatognathique
médecine factuelle
malformations du système stomatognathique
malformations dentaires
malformations maxillofaciales
malocclusion dentaire
---
N1-SUPERVISEE
Fistule artério-veineuse pulmonaire
Synonyme(s) : Anévrysme artério-veineux pulmonaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2038
La fistule artérioveineuse (FAV) est une malformation avec communication à plein canal
entre une artère et une veine pulmonaire ...
2002
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N
Orphanet
France
français
fistule artérioveineuse
poumon
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1677
définition, examen clinique et paraclinique, évolution, traitements
2002
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N
Orphanet
France
français
atrium du coeur
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations de l'oesophage
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066316994928&LANGUE=0
l'atrésie de l'oesophage, les fistules oesoaériennes, les sténoses oesophagiennes,
le mega oesophage, la duplication oesophagienne
1998
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N
2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
chirurgie générale
enfant
atrésie de l'oesophage
fistule trachéo-oesophagienne
sténose de l'oesophage
oesophage
oesophage
cours
figure
---
N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations faciales
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066316797493&LANGUE=0
embryogenèse, étiologie des malformations faciales, diagnostic ante-natal, fentes
labiales et palatines : les fentes unilatérales, les fentes bilatérales, divisions
palatines isolées, buts du traitement, stratégies thérapeutiques, étapes du traitement,
traitement des séquelles), autres malformations nasales et buccales, malformations
oculo-palpébrales, malformations de l'oreille
1998
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N
2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
chirurgie générale
enfant
malformations
face
malformations de la bouche
cours
---
N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations du diaphragme
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066316894518&LANGUE=0
rappel d'anatomie et organogenèse : anatomie, organogenèse du diaphragme, anomalies
du développement - clinique : hernies hiatales congénitales, hernies rétro-costo-xiphoïdiennes,
hernies due coupole (portion costale) - éventrations diaphragmatiques - conclusion
1998
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N
2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
muscle diaphragme
chirurgie générale
muscle diaphragme
éventration diaphragmatique
muscle diaphragme
hernie diaphragmatique
enfant
hernie diaphragmatique
cours
---
N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Pathologie génitale de la fille
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/servlet/com.univ.collaboratif.utils.LectureFichiergw?ID_FICHIER=7339
la coalescence des petites lèvres : physiopathogénie, diagnostic, traitement ; pathologies
vulvaires : vulvo-vaginites de l'enfant prépubère, lichen scléro-atrophique, condylomes
génitaux, prolapsus urétral, ulcérations vulvaires ; l'imperforation hyménéale ; les
tumeurs kystiques de l'ovaire ; les torsions d'annexes
1998
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false
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2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
tumeurs de l'ovaire
chirurgie générale
enfants majeurs
système génital de la femme
système génital de la femme
hymen
maladies de la vulve
cours
---
N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations ano-rectales
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066317098187&LANGUE=0
variétés anatomiques, diagnostic, traitement et pronostic
1998
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N
2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
chirurgie générale
enfant
malformations de l'appareil digestif
malformations de l'appareil digestif
canal anal
pronostic
malformations de l'appareil digestif
rectum
figure
cours
---
N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Diagnostic anténatal des uropathies
malformatives
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066746685854&LANGUE=0
l'échographie, la ponction amniotique, le prélèvement d'urines foetales
1998
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N
2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
échographie prénatale
chirurgie générale
enfant
voies urinaires
diagnostic prénatal
cours
---
N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Les uropathies de l'enfant
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1067875753432&LANGUE=0
pathologies du haut appareil urinaire : l'hydronéphrose, la dysplasie multikystique,
les polykystoses rénales, l'agénésie rénale, anomalies de siège, de rotation, de fusion,
autres pathologies du haut appareil - pathologies de l'uretère : le reflux vésico-urétéral,
le méga-uretère, les duplications de la voie excrétrice, autres anomalies urétérales
- pathologie du bas appareil urinaire : l'exstrophie vésicale, les valves de l'urètre
postérieur, les vessies neurologiques, autres anomalies du fonctionnement vésical
1998
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N
2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
chirurgie générale
voies urinaires
voies urinaires
maladies urétérales
voies urinaires
maladies urétérales
enfant
cours
---
N1-SUPERVISEE
Manuel national d'orthopédie pédiatrique - Pied du nouveau-né et de l'enfant
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=50&LANGUE=0
ne pas ignorer : l'évolution physiologique de la morphologie du pied de l'enfant pour
ne pas prescrire inutilement de semelles orthopédiques à tout enfant présentant des
pieds plats, l'analyse de la localisation de l'anomalie devant une perturbation de
la marche (pied-qui-tourne, est-ce la hanche, le genou, le tibia, l'arrière pied,
l'avant pied, les orteils, le système nerveux central ou périphérique ?) ; introduction,
anatomie et physiologie du pied, examen du pied, le pied douloureux, déformations
et malformations des orteils, malpositions et malformations des pieds du nouveau-né,
défauts d'appui : pied plat - pied creux
1996
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false
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2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
Douleur chez les enfants
enfant
nouveau-né
pédiatrie
pied
pied
examen physique
douleur
orteils
orthopédie
épreuves classantes nationales
cours
---