polykystose rénale autosomique dominante

Libellé préféré : polykystose rénale autosomique dominante;

Définition du MeSH : Maladie génétique à transmission autosomique dominante se caractérisant par la présence de kystes multiples au niveau des reins et par une altération progressive de la fonction rénale. Le type 1 est habituellement dû à une mutation du gène PKD1 situé sur le bras court du chromosome 16, cependant d'autres mutations du génome peuvent aussi provoquer la maladie. L'âge d'apparition des premiers symptômes peut varier considérablement. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : rein polykystique autosomique dominant de type ii; rein polykystique autosomique dominant de type 2; rein polykystique autosomique dominant de type 1; Maladie polykystique des reins autosomique dominante; Maladie polykystique rénale autosomique dominante; Rein polykystique de type autosomique dominant;

Acronyme CISMeF : PKAD; PKRAD; MPRAD;

Hyponyme MeSH : Polykystose rénale autosomique dominante de type 1; Polykystose rénale autosomique dominante de type 2; Maladie polykystique des reins autosomique dominante de type 2; Maladie polykystique rénale autosomique dominante de type 2; Polykystose rénale autosomique dominante de type II; Maladie polykystique des reins autosomique dominante de type 1; Maladie polykystique rénale autosomique dominante de type 1; Polykystose rénale autosomique dominante de type I;

Détails

Identifiant d'origine

D016891;

CUI UMLS

C0085413;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Polykystose rénale [Thème RAMEAU]
- gène PKD1 [Concept NCIt]
- maladie polykystique des reins autosomique dominante type 1 sans sclérose tubéreuse [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie polykystique des reins autosomique dominante, type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- polykystose rénale autosomique dominante de type I [Concept NCIt]
- polykystose rénale autosomique dominante type I [Concept SNOMED CT]
- polykystose rénale autosomique dominante type II [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Polykystose rénale, type 2 [Phénotype OMIM]
- polykystose rénale autosomique dominante de type II [Concept NCIt]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Canalopathie associée à un défaut du canal TRP [Maladie ORDO]
- Infertilité masculine due à une azoospermie obstructive [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Polykystose rénale autosomique dominante [MeSH Concept]
- Polykystose rénale autosomique dominante de type 1 [MeSH Concept]
- Polykystose rénale autosomique dominante de type 2 [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- maladie kystique de la médullaire 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie kystique de la médullaire 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rein polykystique autosomique dominant [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie polykystique du rein, type adulte [Notion SNOMED]
- maladie polykystique du rein, type adulte [Concept SNOMED CT inactif]
- polykystose rénale autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- polykystose rénale autosomique dominante [Concept NCIt]
- rein polykystique, autosomique dominant [Sous Catégorie CIM-10]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- congénital [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- JINARC [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- JINARC 15 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- JINARC 15 mg, comprimé + JINARC 45 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- JINARC 30 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- JINARC 30 mg, comprimé + JINARC 60 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- JINARC 30 mg, comprimé + JINARC 90 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- TOLVAPTAN BIOGARAN 15 mg, comprimé + TOLVAPTAN BIOGARAN 45 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- TOLVAPTAN BIOGARAN 30 mg, comprimé + TOLVAPTAN BIOGARAN 60 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- TOLVAPTAN BIOGARAN 30 mg, comprimé + TOLVAPTAN BIOGARAN 90 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- TOLVAPTAN TEVA 15 mg, comprimé + TOLVAPTAN TEVA 45 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- TOLVAPTAN TEVA 30 mg, comprimé + TOLVAPTAN TEVA 60 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- TOLVAPTAN TEVA 30 mg, comprimé + TOLVAPTAN TEVA 90 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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