N3-AUTOINDEXEE Les maladies rénales kystiques : au-delà de la polykystose rénale autosomique dominante https://www.louvainmedical.be/fr/article/les-maladies-renales-kystiques-au-dela-de-la-polykystose-renale-autosomique-dominante Nous proposons dans cet article une aide au diagnostic différentiel des polykystoses/plurikystoses,
à partir d’un cas de syndrome oro-facio-digital de type 1. La pose du diagnostic nécessite
une approche multidisciplinaire clinique, radiologique et génétique afin de pouvoir
appréhender au mieux le pronostic, la prise en charge rénale et extra-rénale et les
implications génétiques spécifiques de chaque maladie. Notre cas illustre l’importance
d’une anamnèse personnelle et familiale détaillée et l’aide diagnostique significative
des nouvelles techniques de séquençage génétique. 2024 Louvain Médical Belgique article de périodique polykystose rénale autosomique dominante Polykystoses rénales rein, sai maladie kystique Maladies kystiques rénales maladie du rein