polykystose rénale, type 2, avec ou sans polykystose hépatique

Libellé préféré : polykystose rénale, type 2, avec ou sans polykystose hépatique;

Symbole : PKD2;

Synonyme CISMeF : polykystose rénale, type 2;

Acronyme CISMeF : APKD2; PKD2;

Titres et symboles alternatifs : polykystose rénale de l'adulte, type 2;

ID préfixé : #613095;

Détails

Identifiant d'origine

613095;

CUI UMLS

C2751306;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- polykystose rénale autosomique dominante [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Polykystose rénale autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polykystose rénale autosomique dominante de type 2 [MeSH Concept]
- polykystose rénale autosomique dominante de type II [Concept NCIt]
- polykystose rénale autosomique dominante type II [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Créatinine augmentée [Terme HPO]
- Dextrocardie [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Hypokaliémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- alphafoetoprotéine élevé [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- infections urinaires récurrentes [Terme HPO]
- kyste hépatique [Terme HPO]
- kystes rénaux multiples [Terme HPO]
- niveau de gammaglutamyltransférase élevé [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- pénétrance incomplète [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- situs inversus [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients