polykystose rénale autosomique dominante de type I

Libellé préféré : polykystose rénale autosomique dominante de type I;

Synonyme CISMeF : polykystose rénale autosomique dominante de type 1;

Définition alternative : Polykystose rénale autosomique dominante due à une mutation de PKD1.;

Détails

Identifiant d'origine

C123167;

CUI UMLS

C0887850;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Polykystose rénale autosomique dominante de type 1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- polykystose rénale autosomique dominante [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polykystose rénale autosomique dominante de type 1 [MeSH Concept]
- polykystose hépatique, type 1, avec ou sans kystes rénaux [Phénotype OMIM]
- polykystose rénale autosomique dominante type I [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PKD1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- polykystose hépatique, type 1, avec ou sans kystes rénaux [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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