Anomalie génétique moléculaireConcept NCIt

N2-AUTOINDEXEE
Précision de l'échographie du premier et du deuxième trimestre pour l'identification des anomalies fœtales dans les grossesses à faible risque et non sélectionnées
https://www.cochrane.org/fr/CD014715/PREG_precision-de-lechographie-du-premier-et-du-deuxieme-trimestre-pour-lidentification-des-anomalies
Principaux messages L'échographie prénatale est couramment utilisée au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse pour identifier les problèmes potentiels liés au développement du bébé (fœtus). Dans cette étude, nous avons analysé 87 études portant sur plus de 7 millions de fœtus. Si les examens du premier et du deuxième trimestre confirment bien le développement normal (spécificité élevée), leur capacité à détecter les problèmes (sensibilité) varie. Les femmes ayant passé les deux examens semblaient avoir plus d'anomalies détectées avant 24 semaines que celles n'ayant passé qu'un scanner au deuxième trimestre. Cependant, les différences peuvent être dues à des variations dans la configuration de l'étude plutôt qu'à une réelle différence dans la détection. Qu'est-ce qu'une anomalie fœtale ? Les anomalies fœtales sont des anomalies qui peuvent affecter les organes ou les parties du corps du bébé et qui se développent pendant la grossesse. Ces anomalies peuvent aller de pathologies graves incompatibles avec la vie à des pathologies moins significatives, dont certaines pourraient être considérées comme des variations normales.
2024
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
chômage
dosage du monoxyde d'azote
American College of Cardiology/American Heart Association classificationde score de compléxité des lésions A
premier trimestre
exactitude
asthénie
Choisir
pas d'antécédent de cardiopathie congénitale
grossesse
souris NON
premier trimestre de grossesse
ultrason
dé-identification
plainte principale n'a pas été recueillie
amplification du gène EGFR négative
foetus, sai
échographie
Grossesse
anomalie
mutation du gène PTEN négative
faible risque
Échographie foetale
grossesse à haut risque
anomalie
Norvège
grossesse
indépendamment
négation
anomalie génétique moléculaire
Sonogramme
mutation du gène ATRX négative
essai d'efficacité du sélénium et de la vitamine E
Fœtus
pétale
échographie
grossesse
échographie prénatale
plainte principale non causée par un traumatisme
monoxyde d'azote
Risque

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N3-AUTOINDEXEE
Désordres hydroélectrolytiques, anomalies du bilan de l'eau
https://www.ce-mir.fr/files/medias/documents/37.%20D%C3%A9sordres%20hydro%C3%A9lectrolytiques%2C%20anomalies%20du%20bilan%20de%20l%27eau.pdf
Hyponatrémie et hyperhydratation intracellulaire. Comment faire le diagnostic. Comment reconnaître une forme grave et anticiper l’évolution vers une complication. Quel est le raisonnement physiopathologique et étiologique ? Quels sont les principes de la prise en charge ? Hypernatrémie et déshydratation intracellulaire. Comment faire le diagnostic ? Comment reconnaître une forme grave et anticiper l’évolution vers une complication. Quel est le raisonnement physiopathologique et étiologique ? Quels sont les princupes de la prise en charge ?
2024
CeMIR
France
cours
eau de boisson
embolisation d'artère utérine
avec de l'eau
anomalie
troubles de l'équilibre hydroélectrolytique
avec beaucoup d'eau
anomalie génétique moléculaire
Bilan
eau
anomalie
bilan
eau

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N3-AUTOINDEXEE
Étiologie des anomalies gazométriques d'origine métabolique
https://www.ce-mir.fr/files/medias/documents/36.%20%C3%89tiologie%20des%20anomalies%20gazom%C3%A9triques%20d%27origine%20m%C3%A9tabolique.pdf
Acidose métabolique. Comment faire le diagnostic étiologique de l’acidose métabolique ? Quels sont les critères de gravité d’une acidose métabolique, impliquant l’avis du réanimateur ? Quelles thérapeutiques mettre en œuvre selon l’étiologie mise en évidence ? Alcalose métabolique. Comment faire le diagnostic étiologique de l’alcalose métabolique ? Quelles thérapeutiques mettre en œuvre selon l’étiologie mise en évidence ?
2024
CeMIR
France
cours
anomalie
anomalie génétique moléculaire
Gazométrie sanguine
métabolisme
métabolique
anomalie
métabolisme
fonction métabolique générale

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