Libellé préféré : émail dentaire;
Synonyme CISMeF : Émail;
Hyponyme MeSH : Couche d'émail;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Émail dentaire;
Identifiant d'origine : D003743;
CUI UMLS : C0011350;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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N1-SUPERVISEE
Maladie liée à HNF1 béta
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Hnf1b_FR_fr_PNDS.pdf
Il s’agit d’une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante mais
survenant fréquemment de novo, dont la prévalence n’est pas connue. La maladie est
liée aux variations pathogènes du gène HNF1B, que ce soit une délétion complète du
gène s’intégrant dans la micro-délétion récurrente de la région 17q12 sur le bras
long du chromosome 17 ou une variation ponctuelle. Elle est caractérisée par une grande
variabilité inter- et intra-familiale et peut associer à des degrés de sévérité variables
des atteintes rénales, pancréatiques endocrine et exocrine, hépatiques, du tractus
génital et neuropsychiatriques. L’affection peut être révélée à l’échographie anténatale
par des anomalies rénales foetales, ou chez l’enfant et l’adulte par une maladie rénale
(souvent kystique), un diabète (parfois familial et de transmission autosomique dominante),
plus rarement une anomalie hépatique, génitale, une hypomagnésémie, une hyperuricémie.
Elle peut également être identifiée à l’occasion d’une enquête familiale lorsque la
maladie a été diagnostiquée chez un apparenté.
2020
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Orphanet
France
maladies rares
médecine générale
programme clinique
Indice de gravité de la maladie
signes et symptômes
Dépistage génétique
conseil génétique
révélation de la vérité
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta
mutation
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
recommandation pour la pratique clinique
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
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N3-AUTOINDEXEE
Fibromatose gingivale - anomalies de l'émail
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171836
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
fibromatose gingivale
émail dentaire
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