Libellé préféré : Syndrome rein-diabète MODY 5;

Définition CISMeF : Le syndrome kystes rénaux-diabète est une forme rare du syndrome de MODY caractérisée sur le plan clinique par une maladie rénale hétérogène (kystes rénaux, dysplasie rénale, rein unique, malformation de l'appareil rénal, la forme hypoplasique de la maladie glomérulokystique rénale, carcinome à cellules rénales chromophobes) et diabète précoce. Une atrophie pancréatique, une dysfonction hépatique et des anomalies du tractus génital chez les femmes, ou une infertilité chez les hommes peuvent aussi être observées.;

Synonyme CISMeF : Kystes rénaux - diabète juvénile type 5;

Acronyme CISMeF : MODY5;

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Le syndrome kystes rénaux-diabète est une forme rare du syndrome de MODY caractérisée sur le plan clinique par une maladie rénale hétérogène (kystes rénaux, dysplasie rénale, rein unique, malformation de l'appareil rénal, la forme hypoplasique de la maladie glomérulokystique rénale, carcinome à cellules rénales chromophobes) et diabète précoce. Une atrophie pancréatique, une dysfonction hépatique et des anomalies du tractus génital chez les femmes, ou une infertilité chez les hommes peuvent aussi être observées.

N1-SUPERVISEE
Maladie liée à HNF1 béta
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Hnf1b_FR_fr_PNDS.pdf
Il s’agit d’une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante mais survenant fréquemment de novo, dont la prévalence n’est pas connue. La maladie est liée aux variations pathogènes du gène HNF1B, que ce soit une délétion complète du gène s’intégrant dans la micro-délétion récurrente de la région 17q12 sur le bras long du chromosome 17 ou une variation ponctuelle. Elle est caractérisée par une grande variabilité inter- et intra-familiale et peut associer à des degrés de sévérité variables des atteintes rénales, pancréatiques endocrine et exocrine, hépatiques, du tractus génital et neuropsychiatriques. L’affection peut être révélée à l’échographie anténatale par des anomalies rénales foetales, ou chez l’enfant et l’adulte par une maladie rénale (souvent kystique), un diabète (parfois familial et de transmission autosomique dominante), plus rarement une anomalie hépatique, génitale, une hypomagnésémie, une hyperuricémie. Elle peut également être identifiée à l’occasion d’une enquête familiale lorsque la maladie a été diagnostiquée chez un apparenté.
2020
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Orphanet
France
maladies rares
médecine générale
programme clinique
Indice de gravité de la maladie
signes et symptômes
Dépistage génétique
conseil génétique
révélation de la vérité
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta
mutation
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
recommandation pour la pratique clinique
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
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diabète de type 2
maladies kystiques rénales
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15/06/2021


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