syndrome des kystes rénaux et diabète

Libellé préféré : syndrome des kystes rénaux et diabète;

Symbole : RCAD;

Synonyme CISMeF : Syndrome rein-diabète MODY 5;

Acronyme CISMeF : MODY5; RCAD; ADTKD3;

Titres et symboles alternatifs : CAKUT avec diabète; FJHN atypique; maladie des reins glomérulokystiques, type hypoplasique; maladie des reins glomérulokystiques hypoplasique familial; syndrome MODY, type 5; néphropathie hyperuricémique familiale atypiquejuvénile; anomalies congénitales du rein et du tractus urinaire, avec diabète; maladie tubulointerstitielle rénale, autosomique dominante, type 3;

ID préfixé : #137920;

Détails

Identifiant d'origine

137920;

CUI UMLS

C0431693;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B [Maladie ORDO]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [MeSH Concept]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 5 [Concept DO]
- diabète juvénile type 5, d'apparition à la maturité [Concept SNOMED CT]
- syndrome de MODY 5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome kystes rénaux-diabète [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CDH4 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage HNF1B [Concept NCIt]
- HNF1 homeobox B [Gène ORDO]
- syndrome kystes reins-diabète [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B [Maladie ORDO]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [MeSH Concept]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 5 [Concept DO]
- diabète juvénile type 5, d'apparition à la maturité [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie glomérulokystique familiale [Concept SNOMED CT]
- syndrome kystes reins-diabète [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome kystes rénaux-diabète [Concept NCIt]
DO Cross reference
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 5 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'activité phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Anomalie de la tolérance au glucose [Terme HPO]
- Anomalie des voies biliaires [Terme HPO]
- Anomalie du rein [Terme HPO]
- Anomalie du système génital [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Créatinine augmentée [Terme HPO]
- Goutte [Terme HPO]
- Hypoplasie pancréatique [Terme HPO]
- N18 - insuffisance rénale chronique [Terme HPO]
- Syndrome MODY [Terme HPO]
- Tests hépatiques anormaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Utérus bicorne [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition d'âge variable [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- glycosurie [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'utérus [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- insuffisance pancréatique exocrine [Terme HPO]
- intolérance au glucose [Terme HPO]
- kyste de l'épididyme [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- maladie glomérulokystique rénale hypoplasique [Terme HPO]
- malformation rénale [Terme HPO]
- mobilité spermatique réduite [Terme HPO]
- morphologie rénale anormale [Terme HPO]
- nombre diminué de néphrons [Terme HPO]
- obstruction de la jonction pyélo-urétérale [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- hypoplasie glomérulokystique familiale [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients