Allèle sauvage HNF1B

Libellé préféré : Allèle sauvage HNF1B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HNF1B, situé au sein du 17cen-q21.3, est d'une taille d'environ 59 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur nucléaire hépatocytaire 1-bêta, joue un rôle dans la modulation de la transcription dans les hépatocytes. Les mutations qui ajoutent un codon stop prématuré au gène sont un facteur de survenue de diabète de type 5.;

Traductions automatiques par l'ANS : HNF1beta; VHNF1.; Facteur de transcription-2 hépatique ; LF-B3 ; gène du facteur nucléaire hépatique variable; HNF-1B; FCV-2; TCF2; MODY5; HNF2; LF-B3.; HNF1 Homeobox B wt Allele; HNF1B wt Allele; LFB3; HPC11; FJHN;

Numéro GenBank : NM_000458;

Détails

Identifiant d'origine

C70998;

CUI UMLS

C2348633;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- HNF1 homeobox B [Gène ORDO]
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 11 [Maladie ORDO]
- Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B [Maladie ORDO]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [Phénotype OMIM]
- cancer de la prostate héréditaire, type 11 [Phénotype OMIM]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 5 [Concept DO]
- diabète juvénile type 5, d'apparition à la maturité [Concept SNOMED CT]
- facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 [Maladie ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de développement [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- néphropathie hyperuricémique juvénile familiale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

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