Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 1

Libellé préféré : Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 1;

Symbole : ADTKD1;

Acronyme CISMeF : FJHN; HNFJ; HNFJ1;

ID préfixé : #162000;

Détails

Identifiant d'origine

162000;

CUI UMLS

C4551496;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage HNF1B [Concept NCIt]
- Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 [Maladie ORDO]
- goutte juvénile familiale [Notion SNOMED]
- goutte juvénile familiale [Concept SNOMED CT]
- néphropathie hyperuricémique juvénile familiale [MeSH Concept]
- néphropathie hyperuricémique juvénile familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Goutte [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie tubulaire [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- néphrite [Terme HPO]
- néphropathie [Terme HPO]
- taux de filtration glomérulaire diminuée [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients