néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 1

Libellé préféré : néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 1;

Symbole : ADTKD1;

Acronyme CISMeF : FJHN; HNFJ; HNFJ1; ADMCKD2; MCKD2;

Titres et symboles alternatifs : maladie glomérulokystique rénale avec hyperuricémie et isothénurie; maldie kystique médullaire rénale, type 2, autosomique dominante; néphropathie goutteuse familiale juvénile;

ID préfixé : #162000;

Détails

Identifiant d'origine

162000;

CUI UMLS

C4551496;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 [Maladie ORDO]
- goutte juvénile familiale [Notion SNOMED]
- goutte juvénile familiale [Concept SNOMED CT]
- néphropathie hyperuricémique juvénile familiale [MeSH Concept]
- néphropathie hyperuricémique juvénile familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Augmentation de la PTH (hormone parathyroïdienne) sérique [Terme HPO]
- Créatinine augmentée [Terme HPO]
- Début tardif [Terme HPO]
- Goutte [Terme HPO]
- Maladie rénale chronique [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie tubulaire [Terme HPO]
- augmentation de l'azote uréique sanguin [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- différentiation corticomédullaire rénale réduite [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- dépôts d'Ig A dans le glomérule [Terme HPO]
- glomérulosclérose [Terme HPO]
- gros reins hyperéchogènes [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hyposthénurie [Terme HPO]
- hématurie [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- kystes corticomédullaires [Terme HPO]
- maladie chronique rénale, stade 1 [Terme HPO]
- maladie chronique rénale, stade 2 [Terme HPO]
- maladie chronique rénale, stade 3 [Terme HPO]
- maladie chronique rénale, stade 4 [Terme HPO]
- néphrite [Terme HPO]
- néphrite tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- néphropathie [Terme HPO]
- polyurie [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- taux de filtration glomérulaire diminuée [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- urate urinaire diminué [Terme HPO]
- épaississement de la membrane basale glomérulaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- goutte juvénile familiale [Concept SNOMED CT]
- goutte juvénile familiale [Notion SNOMED]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients