néphropathie hyperuricémique juvénile familiale

Libellé préféré : néphropathie hyperuricémique juvénile familiale;

Synonyme CISMeF : néphropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1; néphropathie familiale avec goutte; maladie médullaire kystique rénale, type 2;

Acronyme CISMeF : MCKD2; HNFJ1; HNFJ;

Hyponyme CISMeF : néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 1;

Details

Identifiant d'origine

C537696;

CUI UMLS

C4551496;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD [Maladie ORDO]
- maladie tubulo-interstitielle autosomique dominante type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- néphropathie hyperuricémique juvénile familiale [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- goutte [Descripteur MeSH]
- hyperuricémie [Descripteur MeSH]
- maladies du rein [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie kystique de la médullaire, type 2 [Phénotype OMIM]
- maladie kystique de la médullaire, type 2 [Concept SNOMED CT inactif]
- maladie rénale kystique médullaire de type II [Concept NCIt]

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