Libellé préféré : maladie tubulo-interstitielle autosomique dominante type 2;
Définition CIM-11 : Affection autosomique dominante caractérisée par la néphrite tubulo-interstitielle
chronique, l'hyperuricémie et la goutte, avec progression jusqu'à l'insuffisance rénale
terminale, habituellement au cours des 5 à 8 décennies de la vie. les kystes médullaires
ne sont pas caractéristiques, d'où le terme de maladie médullaire du rein kystique
de type 2 est une anomalie d'origine historique. les codes responsables des gènes
de l'uromoduline / mucoprotéine tamm horsfall (umod) sur chromosome 16, avec plusieurs
mutations décrites à ce jour. la perte de sel n'est pas caractéristique, l'hypertension
est habituelle. peut être la même maladie que la néphropathie hyperuricémique familiale.;
Synonyme CIM-11 : maladie tubulo-interstitielle autosomique dominante-uromoduline; maladie rénale kystique médullaire, type 2; ATDKD-UMOD - [Maladie tubulo-interstitielle autosomique dominante-uromoduline]; MCKD - [insuffisance rénale kystique médullaire] type 2;
Acronyme CIM-11 : ATDKD-UMOD;
Inclusion CIM-11 : maladie rénale à Uromodulin; maladie rénale associée à l'Uromoduline;
Identifiant d'origine : 387067249;
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Affection autosomique dominante caractérisée par la néphrite tubulo-interstitielle
chronique, l'hyperuricémie et la goutte, avec progression jusqu'à l'insuffisance rénale
terminale, habituellement au cours des 5 à 8 décennies de la vie. les kystes médullaires
ne sont pas caractéristiques, d'où le terme de maladie médullaire du rein kystique
de type 2 est une anomalie d'origine historique. les codes responsables des gènes
de l'uromoduline / mucoprotéine tamm horsfall (umod) sur chromosome 16, avec plusieurs
mutations décrites à ce jour. la perte de sel n'est pas caractéristique, l'hypertension
est habituelle. peut être la même maladie que la néphropathie hyperuricémique familiale.
