syndrome kystes rénaux-diabète

Libellé préféré : syndrome kystes rénaux-diabète;

Synonymes NCIt : Syndrome RCAD; Diabète monogénique lié au facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1; Diabète de la maturité de type 5;

Acronyme CISMeF : RCAD; MODY5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le diabète monogénique causé par des mutations inactivantes du gène HNF1B, codant pour le facteur nucléaire hépatocytaire 1-bêta. En plus du diabète, cette maladie peut être associée à des kystes rénaux et à des anomalies urogénitales. Les mutations homozygotes de l'HNF1B entraînent un diabète néonatal permanent.;

Détails

Identifiant d'origine

C123018;

CUI UMLS

C0431693;

A pour site(s) associé(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- pancréas [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- HNF1 homeobox B [Gène ORDO]
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B [Maladie ORDO]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [MeSH Concept]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [Phénotype OMIM]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 5 [Concept DO]
- diabète juvénile type 5, d'apparition à la maturité [Concept SNOMED CT]
- syndrome de MODY 5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome kystes reins-diabète [Concept SNOMED CT inactif]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B [Maladie ORDO]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [Phénotype OMIM]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome rein-diabète MODY 5 [MeSH Concept]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 5 [Concept DO]
- diabète juvénile type 5, d'apparition à la maturité [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie glomérulokystique familiale [Concept SNOMED CT]
- syndrome kystes reins-diabète [Concept SNOMED CT inactif]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Îlots de Langerhans [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HNF1B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients