aplasie du péroné ectrodactylie

Libellé préféré : aplasie du péroné ectrodactylie;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature. Un fémur court, une incurvation des tibias, des anomalies des pieds, des hanches, des genoux et des chevilles peuvent également être présents. La maladie se transmet probablement sur le mode autosomique dominant, mais sa pénétrance est significativement réduite, surtout chez les filles.;

Détails

Identifiant d'origine

C537930;

CUI UMLS

C1862100;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Aplasie du péroné - ectrodactylie [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie [Maladie ORDO]
- aplasie fibulaire - ectrodactylie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome aplasie de la fibula - ectrodactylie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- aplasie du péroné ectrodactylie [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Aplasie du péroné - ectrodactylie [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- brachydactylie [Descripteur MeSH]
- fibula [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients