Libellé préféré : aplasie du péroné ectrodactylie;
Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins
de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature. Un fémur court,
une incurvation des tibias, des anomalies des pieds, des hanches, des genoux et des
chevilles peuvent également être présents. La maladie se transmet probablement sur
le mode autosomique dominant, mais sa pénétrance est significativement réduite, surtout
chez les filles.;
Identifiant d'origine : C537930;
CUI UMLS : C1862100;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins
de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature. Un fémur court,
une incurvation des tibias, des anomalies des pieds, des hanches, des genoux et des
chevilles peuvent également être présents. La maladie se transmet probablement sur
le mode autosomique dominant, mais sa pénétrance est significativement réduite, surtout
chez les filles.
N1-SUPERVISEE
Aplasie du péroné - ectrodactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1118
Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins
de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
aplasie du péroné ectrodactylie
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
dysplasie ectodermique
fibula
information scientifique et technique
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