Dysplasie facio-cardio-mélique létaleMeSH Concept Supplémentaire

N1-SUPERVISEE
Facio-cardio-mélique, dysplasie, létale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1972
La dysplasie facio-cardio-mélique létale est un syndrome polymalformatif extrèmement rare. Il n'a été décrit chez 3 frères d'une fratrie de 13 enfants nés de parents cousins issus de germains. Le syndrome se manifeste par un petit poids de naissance, une dysmorphie faciale (microrétrognathie avec microstomie et microglossie) des anomales des membres (hypoplasie radio-cubitale avec mains botes radiales, plis palmaires transverses et hypoplasie des pouces et des 5e doigts, hypoplasie tibio-péronière avec pieds bots et sillon hallucal profond) et une malformation sévère du coeur gauche. La cardiopathie sévère a été probablement responsable du décès des trois enfants dans la première semaine de vie.
2011
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Orphanet
France
anomalies morphologiques congénitales des membres
cardiopathies congénitales
langue
malformations dentaires
microstomie
information scientifique et technique
nourrisson
Dysplasie facio-cardio-mélique létale

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