mutation du gène TP53

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène TP53.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène TP53; Mutation des gènes P53; Mutation du gène de la protéine tumorale p53; Mutation p53;

Détails

Identifiant d'origine

C118396;

CUI UMLS

C3897380;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène TP53 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire avancé [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire localement avancé non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire métastatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire réfractaire [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë avec TP53 muté [Concept NCIt]
- médulloblastome, SHH-activé, TP53-mutant [Concept NCIt]
- néoplasme myéloïde avec TP53 muté [Concept NCIt]
- syndrome de Li-Fraumeni [Concept NCIt]
- syndrome myélodysplasique avec TP53 muté [Concept NCIt]
- syndrome myélodysplasique avec mutation TP53 biallélique [Concept NCIt]
- syndrome myélodysplasique avec mutation TP53 monoallélique [Concept NCIt]
- syndrome myélodysplasique/leucémie myéloïde aiguë avec TP53 muté [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire ne pouvant exister dans la(les) pathologie(s)
- Leucémie aiguë myéloïde avec dysplasie multilignée [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë avec changements liés à une myélodysplasie [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë avec mutations génétiques [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë récidivante avec dysplasie multilignée [Concept NCIt]
- médulloblastome, Non-WNT/Non-SHH [Concept NCIt]
- médulloblastome, Non-WNT/Non-SHH, Groupe 3 [Concept NCIt]
- médulloblastome, Non-WNT/Non-SHH, Groupe 4 [Concept NCIt]
- médulloblastome, SHH-activé, TP53-type sauvage [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- Carcinome verruqueux de la cavité buccale [Concept NCIt]
- Carcinome verruqueux de la cavité buccale récidivant [Concept NCIt]
- Carcinome à cellules transitionnelles de la vessie stade I [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la cavité buccale [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la cavité buccale métastatique [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la cavité buccale récidivant [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la cavité buccale stade 0 [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la cavité buccale stade I [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la cavité buccale stade II [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la cavité buccale stade III [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la cavité buccale stade IV [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la langue [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la muqueuse buccale (maladie) [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde du palais (maladie) [Concept NCIt]
- Mélanome desmoplastique [Concept NCIt]
- adénocarcinome péritonéal primitif non résécable de haut grade [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope métastatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope réfractaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif métastatique à haut grade [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif à haut grade [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif à haut grade récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif à haut grade réfractaire [Concept NCIt]
- carcinime des glandes salivaires mineures ex adénome pléomorphe [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique avancé de la thyroïde [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique de la glande thyroïde localement avancé [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique de la thyroïde [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique de la thyroïde récidivant [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique métastatique de la thyroïde [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique non résécable de la glande thyroïde [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique réfractaire de la thyroïde [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique thyroïdien stade IVB [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique thyroïdien stade IVB v8 [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique thyroïdien stade IVC [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique thyroïdien stade IVC v8 [Concept NCIt]
- carcinome anaplasique thyroïdien, variant ostéoclastique [Concept NCIt]
- carcinome anaplastique thyroïdien stade IVA [Concept NCIt]
- carcinome anaplastique thyroïdien stade IVA v8 [Concept NCIt]
- carcinome basaloïde thymique [Concept NCIt]
- carcinome cuniculatum de la cavité orale [Concept NCIt]
- carcinome cuniculatum du pénis [Concept NCIt]
- carcinome d'un canal salivaire [Concept NCIt]
- carcinome d'un canal salivaire récidivant [Concept NCIt]
- carcinome de la glande parotide ex adénome pléomorphe [Concept NCIt]
- carcinome de la glande parotide ex adénome pléomorphe récidivant [Concept NCIt]
- carcinome de la glande submandibulaire ex adénome pléomorphe [Concept NCIt]
- carcinome de la glande thyroïdienne dérivé des follicules, de haut grade [Concept NCIt]
- carcinome des glandes salivaires ex adénome pléomorphe [Concept NCIt]
- carcinome des glandes salivaires majeures ex adénome pléomorphe [Concept NCIt]
- carcinome différencié de la glande thyroïde de haut grade [Concept NCIt]
- carcinome du poumon pléomorphe [Concept NCIt]
- carcinome papillaire du pénis [Concept NCIt]
- carcinome sarcomatoïde du pénis [Concept NCIt]
- carcinome thyroïdien peu différencié [Concept NCIt]
- carcinome thyroïdien peu différencié métastatique [Concept NCIt]
- carcinome thyroïdien peu différencié non résécable [Concept NCIt]
- carcinome thyroïdien peu différencié récidivant [Concept NCIt]
- carcinome urothélial de la vessie au stade IV de l'AJCC v7 [Concept NCIt]
- carcinome urothélial de la vessie infiltrant le muscle [Concept NCIt]
- carcinome urothélial de la vessie infiltrant le muscle localisé [Concept NCIt]
- carcinome urothélial de la vessie n'infiltrant pas le muscle récidivant [Concept NCIt]
- carcinome urothélial de la vessie n'infiltrant pas le muscle réfractaire [Concept NCIt]
- carcinome urothélial de la vessie n'infiltrant pas le muscle vésical [Concept NCIt]
- carcinome urothélial de la vessie stade II [Concept NCIt]
- carcinome urothélial de la vessie stade III [Concept NCIt]
- carcinome urothélial infiltrant [Concept NCIt]
- carcinome urothélial infiltrant de la vessie [Concept NCIt]
- carcinome urothélial infiltrant de la vessie, cariant à cellules claires [Concept NCIt]
- carcinome urothélial infiltrant de la vessie, variant micropapillaire [Concept NCIt]
- carcinome urothélial infiltrant du pelvis rénal, variant sarcomatoïde [Concept NCIt]
- carcinome urothélial vésical papillaire non invasif de haut grade [Concept NCIt]
- carcinome verruqueux de la gencive inférieure [Concept NCIt]
- carcinome verruqueux de la muqueuse buccale [Concept NCIt]
- carcinome à cellules fusocellulaires du poumon [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde antérieur de la langue [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde avancé de la cavité buccale [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la cavité buccale localement avancé [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la cavité buccale réfractaire [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la cavité buccale stade IVA [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la cavité buccale stade IVB [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la cavité buccale stade IVC [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la gencive inférieure [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde du pénis non lié au papillomavirus humain [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde du pénis, type usuel [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde du triangle rétromolaire [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde non résécable de la cavité buccale [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde thymique [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde thyroïdien [Concept NCIt]
- carcinome épithélial séreux des trompes de Fallope [Concept NCIt]
- carcinosarcome du poumon [Concept NCIt]
- lymphome intestinal à cellules T monomorphique CD56+ [Concept NCIt]
- lymphome splénique de la zone marginale [Concept NCIt]
- lymphome splénique de la zone marginale récidivant [Concept NCIt]
- lymphome splénique de la zone marginale réfractaire [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps de l'utérus [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps de l'utérus localement avancé [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps de l'utérus localement récidivant [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps de l'utérus non résécable [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin par stade AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin stade I AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin stade IA AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin stade IB AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin stade II AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin stade III AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin stade IIIA AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin stade IIIB AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin stade IIIC AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin stade IV AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin stade IVA AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome du corps utérin stade IVB AJCC v8 [Concept NCIt]
- léiomyosarcome métastatique du corps de l'utérus [Concept NCIt]
- léiomyosarcome épithélioïde du corps utérin [Concept NCIt]
- léïomyosarcome myxoïde du corps utérin [Concept NCIt]
- mélanome neurotrope desmoplastique [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mutation du gène TP53 [Terme Préféré MedDRA]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- TP53 NP_000537.3:p.C238Y [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.G245D [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.G245S [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.G266E [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.G266V [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.R175H [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.R213L [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.R248Q [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.R248W [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.R273C [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.R273H [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.R273L [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.R282G [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.R282W [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.V272M [Concept NCIt]
- TP53 NP_000537.3:p.Y220C [Concept NCIt]
- variant de la protéine TP53 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- leucémie lymphoïde chronique chez les patients adultes présentant un statut cytogénétique de mauvais pronostic (délétion 17p ou mutation TP53) [Indication]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients