syndrome de Li-Fraumeni

Libellé préféré : syndrome de Li-Fraumeni;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de prédisposition au cancer autosomique dominant dû à des mutations germinales du gène TP53. Il se caractérise par le développement de tumeurs malignes à divers sites anatomiques. Les néoplasies malignes associées au syndrome de Li-Fraumeni incluent un carcinome mammaire, un carcinome des plexus choroïdes, un corticosurrénalome, un carcinome gastrique, un carcinome colorectal, un carcinome de la thyroïde, un carcinome rénal, un carcinome de la prostate, des tumeurs astrocytaires, un médulloblastome, un ostéosarcome, un sarcome des tissus mous, une leucémie et un lymphome non hodgkinien.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome familial de susceptibilité au cancer de Li-Fraumeni; Li-Fraumeni;

Codes issus des synonymes : CDR0000046322;

Détails

Identifiant d'origine

C3476;

CUI UMLS

C0085390;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Li-Fraumeni, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- SYNDROME DE LI FRAUMENI [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Li-Fraumeni [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Li-Fraumeni [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Li-Fraumeni [MeSH Concept]
- Syndrome de Li-Fraumeni [Maladie ORDO]
- syndrome de Li-Fraumeni [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Li-Fraumeni [Descripteur MeSH]
- syndrome de Li-Fraumeni (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de Li-Fraumeni, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Li-Fraumeni [Maladie ORDO]
- Syndrome de Li-Fraumeni [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Li-Fraumeni [MeSH Concept]
- Syndrome de Li-Fraumeni [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Li-Fraumeni, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Li-Fraumeni [Descripteur MeSH]
- syndrome de Li-Fraumeni (maladie) [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TP53 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage TP53 [Concept NCIt]
- allèle TP53*1 [Concept NCIt]
- gène TP53 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène TP53 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Ostéosarcome [Concept NCIt]
- carcinome des plexus choroïdes [Concept NCIt]
- carcinome du sein [Concept NCIt]
- corticosurrénalome [Concept NCIt]
- leucémie [Concept NCIt]
- médulloblastome [Concept NCIt]
- sarcome des tissus mous [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TP53 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- tumor protein p53 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients