allèle TP53*1

Libellé préféré : allèle TP53*1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain TP53 * 1 est situé dans les environs de la protéine 17p13.1 et a une longueur d'environ 19 kb. Cet allèle, qui code l'antigène tumoral cellulaire p53 * 1, est impliqué dans l'apoptose et la suppression de la tumeur. Cette variante présente un changement de codage de la proline à l'acide aminé 72 à une arginine, ce qui peut affecter l'activité et la stabilité de la protéine codée.;

Traductions automatiques par l'ANS : TP53 p.Pro72Arg; TP53 P72A; Allele TP53 * 1; Protéine tumorale p53 * 1 Allele; TP53 c.215C G; Polymorphisme TP53 Codon 72;

Numéro GenBank : AF307851;

Code SNP : rs1042522;

Détails

Identifiant d'origine

C97240;

CUI UMLS

C3273300;

Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 17p13.1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Carcinome hépatocellulaire [Concept NCIt]
- Ostéosarcome [Concept NCIt]
- carcinome du nasopharynx [Concept NCIt]
- carcinome du sein [Concept NCIt]
- carcinome thyroïdien [Concept NCIt]
- corticosurrénalome [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- Inactivation du gène TP53 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- adénocarcinome des canaux pancréatiques [Concept NCIt]
- Adénocarcinome de la vésicule biliaire [Concept NCIt]
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
- Carcinome oesophagien épidermoïde [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la cavité buccale [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde laryngé [Concept NCIt]
- adénocarcinome de l'ampoule de Vater [Concept NCIt]
- adénocarcinome de la jonction gastro-oesophagienne [Concept NCIt]
- adénocarcinome endométrial de type II [Concept NCIt]
- adénocarcinome oesophagien [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif à haut grade [Concept NCIt]
- astrocytome anaplasique [Concept NCIt]
- carcinome du col utérin [Concept NCIt]
- carcinome in situ du pénis [Concept NCIt]
- carcinome médullaire du sein [Concept NCIt]
- carcinome pulmonaire [Concept NCIt]
- carcinome urothélial infiltrant [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la vessie lié à Schistosoma Haematobium [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la vulve [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde oro-pharyngé [Concept NCIt]
- carcinome épithélial séreux des trompes de Fallope [Concept NCIt]
- glioblastome de l'adulte [Concept NCIt]
- glioblastome de l'enfant [Concept NCIt]
- glioblastome secondaire [Concept NCIt]
- glioblastome à cellules géantes [Concept NCIt]
- gliosarcome [Concept NCIt]
- maladie de Bowen [Concept NCIt]
- néoplasie intra-épithéliale pancréatique de haut grade [Concept NCIt]
- néoplasme myéloïde avec TP53 muté [Concept NCIt]
- papulose bowenoïde [Concept NCIt]
- porocarcinome eccrine [Concept NCIt]
- syndrome de Li-Fraumeni [Concept NCIt]
- syndrome myélodysplasique avec mutation génétique [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- régulation positive de l'apoptose [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
- vieillissement [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients