Libellé préféré : retard mental lié à l'X type Abidi;
Définition CISMeF : La déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi est caractérisée par un déficit
intellectuel lié à l'X et par des manifestations variables peu marquées, incluant
une petite taille, un petit périmètre crânien, un front fuyant, une perte d'audition,
des oreilles malformées, et des petits testicules. Il a été décrit chez huit patients
de sexe masculin appartenant à trois générations d'une même famille.;
Synonyme CISMeF : Déficit intellectuel lié à l'X type Abidi; petite taille, petite circonférence de la tête, front fuyant, perte auditive, oreilles
en forme de coupe, et petits testicules;
Acronyme CISMeF : MRXSAB;
Identifiant d'origine : C535556;
CUI UMLS : C1846056;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi est caractérisée par un déficit
intellectuel lié à l'X et par des manifestations variables peu marquées, incluant
une petite taille, un petit périmètre crânien, un front fuyant, une perte d'audition,
des oreilles malformées, et des petits testicules. Il a été décrit chez huit patients
de sexe masculin appartenant à trois générations d'une même famille.
