Libellé préféré : anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main;
Définition CISMeF : Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme,
absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme
de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle. Il a été décrit chez une mère et sa
fille. Un garçon est né ensuite, avec exactement les mêmes anomalies que sa mère et
sa soeur. Les signes radiologiques comprenaient une hypoplasie maxillaire, des os
du nez hypoplasiques ou absents, et une déviation cubitale des mains. Le développement
neuro-psychologique était normal dans tous les cas. En raison des similarités cliniques
avec le syndrome de Waardenburg type I, un allèle mutant du gène PAX3 a été cherché
et trouvé dans cette famille, et le gène a été localisé en 2q35.;
Synonyme CISMeF : Syndrome de Sommer-Young Wee-Frye; hypertélorisme, absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec
narines en forme de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle;
Acronyme CISMeF : CDHS;
Synonyme CISMeF généré automatiquement : hypertélorisme, absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie nasale avec
narines en forme de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle;
Identifiant d'origine : C536453;
CUI UMLS : C1852510;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques faux
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme,
absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme
de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle. Il a été décrit chez une mère et sa
fille. Un garçon est né ensuite, avec exactement les mêmes anomalies que sa mère et
sa soeur. Les signes radiologiques comprenaient une hypoplasie maxillaire, des os
du nez hypoplasiques ou absents, et une déviation cubitale des mains. Le développement
neuro-psychologique était normal dans tous les cas. En raison des similarités cliniques
avec le syndrome de Waardenburg type I, un allèle mutant du gène PAX3 a été cherché
et trouvé dans cette famille, et le gène a été localisé en 2q35.
N1-VALIDE
Anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=1529
Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme,
absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme
de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle...
2005
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Orphanet
France
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anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main
information scientifique et technique
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N1-SUPERVISEE
Craniofacial-surdite-main syndrome - Sommer-Young-Wee-Frye syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1529
Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme,
absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme
de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle. Il a été décrit chez une mère et sa
fille. Un garçon est né ensuite, avec exactement les mêmes anomalies que sa mère et
sa soeur. Les signes radiologiques comprenaient une hypoplasie maxillaire, des os
du nez hypoplasiques ou absents, et une déviation cubitale des mains.
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France
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malformations crâniofaciales
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