Anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main

Libellé préféré : Anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main;

Symbole : CDHS;

Acronyme CISMeF : CDHS;

ID préfixé : #122880;

Détails

Identifiant d'origine

122880;

CUI UMLS

C1852510;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PAX3 [Concept NCIt]
- syndrome anomalie craniofacial-surdité-anomalie de la main [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main [Maladie ORDO]
- anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main [MeSH Concept Supplémentaire]
- anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main [MeSH Concept]
- syndrome avec anomalies crâniofaciales, surdité, et anomalie de la main [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main ou des doigst de la main [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients