Libellé préféré : syndrome de Zimmerman-Laband;
Définition CISMeF : Le syndrome de Zimmermann-Laband est un syndrome rare caractérisé par une fibromatose
des gencives, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou
des phalanges distales au niveau des mains et des pieds. A ce jour, 44 cas ont été
rapportés. La dysmorphie faciale inclut un aspect grossier avec un nez bulbeux, des
lèvres épaisses, des grandes oreilles aux lobes épais et une fibromatose gingivale
caractérisée par une hypertrophie gingivale lente et progressive. Ce syndrome présente
une grande variabilité phénotypique, et d'autres signes sont moins constants : hyperextensibilité
des petites articulations, hépatosplénomégalie, hypertrichose et surdité. La plupart
des patients montrent une intelligence normale, mais un déficit intellectuel léger
à modéré peut être observé. L'hypertrophie gingivale peut gêner le langage.;
Synonyme CISMeF : Zimmerman-Laband; Syndrome de Laband; Laband; Fibromatose gingivale - hépatosplénomégalie - autres anomalies; Syndrome de Zimmermann-Laband; fibromatose gingivale, anomalie des doigts, des ongles, du nez et des oreilles, splénomégalie;
Acronyme CISMeF : ZLS;
Identifiant d'origine : C536725;
CUI UMLS : C0796013;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Zimmermann-Laband est un syndrome rare caractérisé par une fibromatose
des gencives, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou
des phalanges distales au niveau des mains et des pieds. A ce jour, 44 cas ont été
rapportés. La dysmorphie faciale inclut un aspect grossier avec un nez bulbeux, des
lèvres épaisses, des grandes oreilles aux lobes épais et une fibromatose gingivale
caractérisée par une hypertrophie gingivale lente et progressive. Ce syndrome présente
une grande variabilité phénotypique, et d'autres signes sont moins constants : hyperextensibilité
des petites articulations, hépatosplénomégalie, hypertrichose et surdité. La plupart
des patients montrent une intelligence normale, mais un déficit intellectuel léger
à modéré peut être observé. L'hypertrophie gingivale peut gêner le langage.
N1-SUPERVISEE
Fibromatose gingivale - hépatosplénomégalie - autres anomalies - Laband, syndrome
de - Zimmerman-Laband, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3473
Le syndrome de Zimmermann-Laband est un syndrome rare caractérisé par une fibromatose
des gencives, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou
des phalanges distales au niveau des mains et des pieds. A ce jour, 44 cas ont été
rapportés. La dysmorphie faciale inclut un aspect grossier avec un nez bulbeux, des
lèvres épaisses, des grandes oreilles aux lobes épais et une fibromatose gingivale
caractérisée par une hypertrophie gingivale lente et progressive. Ce syndrome présente
une grande variabilité phénotypique, et d'autres signes sont moins constants : hyperextensibilité
des petites articulations, hépatosplénomégalie, hypertrichose et surdité.
2011
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Orphanet
France
anomalies morphologiques congénitales de la main
malformations multiples
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de Zimmerman-Laband
fibromatose gingivale
malformations crâniofaciales
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