Myopathies distalesDescripteur MeSH

Groupe hétérogène de troubles génétiques caractérisé par une atrophie musculaire progressive et une faiblesse musculaire se manifestant d'abord au niveau des mains, des jambes ou des pieds. La plupart sont des formes autosomiques dominantes, d'autres se transmettent selon le mode autosomique récessif. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Myopathie distale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale
Les myopathies distales sont des maladies rares d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres (pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathies distales
Myopathie
myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie oculo-pharyngo-distale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-oculo-pharyngo-distale
La myopathie oculo-pharyngo-distale est une maladie génétique rare qui entraine une faiblesse sélective des muscles des yeux, du visage et de la gorge, des pieds et des mains. Elle débute à l’âge adulte. La découverte récente de gènes en cause pourrait permettre d’explorer les mécanismes impliqués dans l’apparition de la maladie et d’envisager à terme des pistes thérapeutiques.
2021
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
Myopathie
myopathies distales
pharynx, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie distale de type Miyoshi
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-de-type-miyoshi
Une maladie rare d'origine génétique et qui touche le muscle. Elle se manifeste par une faiblesse des muscles des pieds et des jambes, parfois des mains, entraînant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
myopathie
myopathie de Miyoshi
Myopathie distale type Miyoshi
myopathies distales
Myopathie

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N1-SUPERVISEE
Myopathie distale de type Udd
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-de-type-udd
Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des pieds : le pied tombe et la démarche est trébuchante.
2020
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
Dystrophie musculaire tibiale
myopathies distales
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Myopathie distale de type Nonaka
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-de-type-nonaka
Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle Elle se manifeste chez l'adulte jeune par une faiblesse des muscles des extrémités des jambes.
2020
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
myopathies distales
myopathie distale type Nonaka
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-avec-faiblesse-des-cordes-vocales-et-du-pharynx
C'est une maladie musculaire d'origine génétique, décrite pour l'instant dans 1 famille d'origine euorpéenne vivant dans le Sud-Est du Tennessee. Elle est donc extrêmement rare et fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains) , d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'')...
2020
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
myopathies distales
muscles du pharynx
plis vocaux
myoapthie distale, type 2
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Myopathie distale de Laing
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-de-laing
Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique. Elle débute dans l'enfance par une faiblesse des muscles releveurs des pieds entrainant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…
2020
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
myopathies distales
information patient et grand public
Myopathie distale précoce type Laing

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N1-SUPERVISEE
Myopathie distale de Welander
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-distale-de-welander
Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des mains, puis des pieds.
2020
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
myopathies distales
myopathie distale de Welander
myopathie distale de Welander type suédois
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Myopathie GNE
http://www.medecinesciences.org/articles/medsci/abs/2015/11/medsci2015313sp20/medsci2015313sp20.html
La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut dans la communauté juive d’origine perse installée en Israël ou aux États-Unis, dans des populations extrême-orientales (Japon et pays avoisinants) et, plus près de chez nous, en Bulgarie. Elle entraîne une faiblesse musculaire prédominant sur les extrémités (myopathie distale), touchant initialement, et de façon prépondérante, les muscles releveurs de pieds. Le terme générique de myopathie GNE fait désormais consensus et recouvre plusieurs entités précédemment décrites : la myopathie respectant le quadriceps, la myopathie à inclusions autosomique récessive (hIBM), la myopathie distale de type Nonaka (ou DMRV pour distal myopathy with rimmed vacuoles)
2016
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M/S médecine sciences
France
français
article de périodique
myopathies distales
myopathies distales
myopathies distales
signes et symptômes
myopathies distales
diagnostic différentiel

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N1-SUPERVISEE
Myopathie distale - atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des membres supérieurs
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63273
La myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains, aussi appelée filaminopathie ABD distale, est une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse symétrique progressive des muscles antérieurs des membres supérieurs et postérieurs des membres inférieurs.
2012
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Orphanet
France
adulte
adolescent
Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains
information scientifique et technique
myopathies distales

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie du compartiment distal antérieur
Myopathie distale du muscle tibial antérieur;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178400
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
muscles
myopathies distales
Myopathies distales

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie oculo-pharyngo-distale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98897
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Myopathie oculo-pharyngo-distale
myopathies distales
Myopathie oculo-pharyngo-distale

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N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic moléculaire des Dysferlinopathies (LGMD2B, Myopathie de Miyoshi)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_027_Dysferlinopahies_LGMD2B_Miyoshi.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Diagnostic
maladies musculaires
myopathie de Miyoshi
aucun diagnostic
myopathie
Myopathie
dysferlinopathie
anatomopathologie moléculaire
diagnostic
amyotrophie
myopathies distales
dystrophies musculaires des ceintures

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N1-SUPERVISEE
Actualité des myopathies distales
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/4D/32/resume.phtml
Une myopathie distale ou à présentation distale prédominante doit être évoquée devant un déficit moteur pur des muscles distaux des membres inférieurs et/ou des mains. À ce jour, une quinzaine de myopathies identifiées peut se présenter par une atteinte distale inaugurale. L'anamnèse précisera la prédominance antérieure ou postérieure du déficit, l'âge de début et le mode de transmission. La recherche attentive d'une élévation de CPK, d'une association avec une cardiopathie ou une cataracte est indispensable. La biopsie musculaire permet de préciser les caractéristiques histologiques de la myopathie. L'orientation diagnostique dépendra essentiellement de l'âge de début, du mode de transmission, de la présentation clinique et des données anatomopathologiques, permettant souvent d'obtenir la confirmation génétique de l'affection causale.
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
myopathies distales
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Myopathie distale type 1 - Myopathie distale type Laing
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=59135
La myopathie distale de Laing, appelée aussi myopathie distale de type 1 (MPD1), est caractérisée par une faiblesse sélective et précoce du gros orteil et des muscles extenseurs du pied, ainsi que par une évolution très lente. La MPD1 est rare et sa prévalence est inconnue. L'âge de début varie de 4-5 ans à une vingtaine d'années. La maladie touche initialement les extenseurs de la cheville et du gros orteil puis les extenseurs des doigts, en particulier ceux du troisième et quatrième doigt.
2008
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Orphanet
France
enfant
information scientifique et technique
Myopathie distale précoce type Laing
myopathies distales

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N1-SUPERVISEE
Myoclonie - atrophie musculaire distale. Synonyme(s) : Jankovic-Rivera, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2590
Ce syndrome est caractérisé par une myoclonie héréditaire et une atrophie musculaire distale progressive ...
2006
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N
Orphanet
France
français
myopathies distales
maladies rares
syndrome de Jankovic-Rivera
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Myopathie distale de type Nonaka
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=602
La myopathie distale (MD) de Nonaka, décrite au Japon, et la myopathie héréditaire à inclusions de type 2 (IBM2), décrite indépendamment chez les Juifs Iraniens puis dans d'autres populations Juives et non Juives, représentent une seule et même entité dont le phénotype est remarquable par l'épargne du quadriceps...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
information scientifique et technique
myopathie distale type Nonaka
myopathies distales

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N1-VALIDE
Myopathie distale (terme générique)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=599
Le terme de myopathies distales (MD), réservé à des myopathies non identifiables par un autre élément spécifique, recouvre un groupe hétérogène d'affections musculaires d'origine génétique ayant en commun un début clinique caractérisé par une faiblesse des muscles distaux des membres supérieurs et/ou inférieurs...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
myopathies distales
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=600
fait partie du groupe hétérogène de myopathies distales ; présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (neurologie pédiatrique, maladies neuromusculaires, diagnostic pré-symptomatique de myopathies et cardiomyopathies), associations de patients
2004
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
myopathies distales
maladies rares

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