Libellé préféré : Syndrome 3C;

Synonyme CISMeF : syndrome de Dandy-Walker like; syndrome de pseudo Dandy-Walker; dysplasie crâniocérébellocardiaque; syndrome de Ritscher Schinzel; dysplasie CCC;

Acronyme CISMeF : RTSC;

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N1-VALIDE
Syndrome 3C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=7
Le syndrome 3C a été rapporté pour la première fois en 1987 par Ritscher et Schinzel. L'association de malformations cardiaques, d'hypoplasie du cervelet, et de dysmorphie craniofaciale, explique l'utilisation de l'acronyme 3C pour ce syndrome. Les malformations cardiaques sont représentées par des particularités de l'endocarde, allant d'anomalies mitrales ou tricuspides à un canal atrioventriculaire complet, et/ou des malformations conotroncales
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Orphanet
France
français
Syndrome 3C
information scientifique et technique
guide ressources
malformations multiples
syndrome de Dandy-Walker
communications interauriculaires
malformations crâniofaciales

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22/05/2025


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