syndrome de Ritscher-Schinzel

Libellé préféré : syndrome de Ritscher-Schinzel;

Symbole : RTSC1;

Acronyme CISMeF : RTSC1;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome 3C; Syndrome 3@C; malformation de pseudo Dandy-walker, avec déficit septal atrioventriculaire;

ID préfixé : #220210;

Détails

Identifiant d'origine

220210;

CUI UMLS

C4551776;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome 3C [MeSH Concept]
- Syndrome 3C [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome 3C [Maladie ORDO]
- syndrome de Ritscher-Schinzel [Concept DO]
- syndrome de dysplasie crâniocérébellocardiaque [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage WASHC5 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Ritscher-Schinzel, type 1 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome 3C [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome 3C [Maladie ORDO]
- Syndrome 3C [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome 3C [MeSH Concept]
- syndrome de Ritscher-Schinzel [Concept DO]
- syndrome de dysplasie crâniocérébellocardiaque [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de Ritscher-Schinzel, type 1 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Artère ombilicale unique [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie surrénalienne [Terme HPO]
- Kystes de la fosse postérieure [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- coeur gauche hypoplasique [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- côtes manquantes [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- front large, haut [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- occiput proéminent [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- ventricule droit à double issue [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients