Allèle sauvage WASHC5

Libellé préféré : Allèle sauvage WASHC5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage WASHC5 situé à proximité de 8q24.13 et d'environ 68 kb de longueur. Cet allèle, qui code la sous-unité du complexe WASH de la protéine de la strumpeline, joue un rôle dans l'induction de la polymérisation de l'actine. Les mutations de ce gène sont associées à une paraplégie spastique autosomique dominante 8.;

Traductions automatiques par l'ANS : RTSC1; RTSC.; KIAA0196; Paraplégie spastique 8 (autosomique dominante); Sous-unité 5 wt de l'allèle du complexe WASH; SPG8; WASHC5 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_014846;

Détails

Identifiant d'origine

C112063;

CUI UMLS

C3813605;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 [Phénotype OMIM]
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 [Maladie ORDO]
- WASH complex subunit 5 [Gène ORDO]
- syndrome de Ritscher-Schinzel [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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